Das Fitzsimmons-Guilbert-Syndrom ist eine veraltete Bezeichnung für eine ungewöhnliche Kombination von Genveränderungen mit einer Kombination von Paraplegie, Brachydaktylie und Zapfenepiphysen.
Synonyme sind: Fitzsimmons-Syndrom;
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1987 durch den englischen Arzt J. S. Fitzsimmons und P. R. Guilbert.J. S. Fitzsimmons, P. R. Guilbert: Spastic paraplegia associated with brachydactyly and cone shaped epiphyses. In: Journal of medical genetics. Bd. 24, Nr. 11, November 1987, , S. 702–705, PMID 3430547, .
Im Jahre 2016 wies die kanadische Humangenetikerin Christine M. Armour und Mitarbeiter nach, dass es sich nicht um ein eigenständiges Syndrom handelt, sondern um eine Kombination von zwei Gendefekten: einmal im SACS-Gen auf Chromosom 13 Genort q12.12 und im TRPS1-Gen auf Chromosom 8 Genort q23.3. Somit wird das „Syndrom“ aufgeteilt in zwei Syndrome, das Charlevoix-Saguenay-Syndrom und die Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie Typ I.C. M. Armour, A. Smith, T. Hartley, J. W. Chardon, S. Sawyer, J. Schwartzentruber, R. Hennekam, J. Majewski, D. E. Bulman,. , M. Suri, K. M. Boy: Syndrome disintegration: Exome sequencing reveals that Fitzsimmons syndrome is a co-occurrence of multiple events. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 170, Nummer 7, 07 2016, S. 1820–1825, doi:10.1002/ajmg.a.37684, PMID 27133561.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Langsam fortschreitende spastische Paraplegie Skelettveränderungen wie Brachydaktylie Typ E, Zapfenepiphysen, Kiel- oder Hühnerbrust
Literatur Y. Lacassie, M. I. Arriaza, M. C. Duncan, C. Dijamco, C. McElveen, P. F. Stahls: Identical twins with mental retardation, dysarthria, progressive spastic paraplegia, and brachydactyly type E: a new syndrome or variant of Fitzsimmons-Guilbert syndrome? In: American journal of medical genetics. Bd. 84, Nr. 2, Mai 1999, , S. 90–93, PMID 10323731.
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde