Das Schinzel-Giedion-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom mit charakteristischen Gesichts- und Skelettveränderungen und geringer Lebenserwartung.
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1978 durch den österreichischen Humangenetiker Albert Schinzel und den schweizerischen Kinderradiologen Andres Giedion.A. Schinzel, A. Giedion: A syndrome of severe midface retraction, multiple skull anomalies, clubfeet, and cardiac and renal malformations in sibs. In: American journal of medical genetics, Band 1, Nr. 4, 1978, S. 361–375; doi:10.1002/ajmg.1320010402, PMID 665725, .
Die Erkrankung ist nicht mit dem auch als Schinzel-Syndrom bezeichneten Ulna-Mamma-Syndrom zu verwechseln.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im SETBP1-Gen im Chromosom 18 am Genort q12.3 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Verkürzte Schädelbasis, eingesunkenes Mittelgesicht, Choanalatresie oder -stenose Prominente Stirn, Hypertelorismus, eingesunkene Nasenwurzel Kurzer Hals mit relativ viel Haut Postaxiale Polydaktylie, Hypoplasie der Endglieder der Fingerknochen und Nägel, Vierfingerfurche Herzfehler Nierenfehlbildungen (Hydronephrose) Genitalfehlbildungen wie Mikropenis, Hypospadie, Labienhypoplasie Klumpfuß, Hypertrichinose (vermehrte Körperbehaarung) Kleinwuchs, schwerste Entwicklungsretardierung
Einteilung Nach den klinischen Befunden wurde folgende Typisierung vorgeschlagen:W. L. Liu, Z. X. He, F. Li, R. Ai, H. W. Ma: Schinzel-Giedion syndrome: a novel case, review and revised diagnostic criteria. In: Journal of genetics. Band 97, Nummer 1, März 2018, S. 35–46, PMID 29666323 (Review). Typ I „komplexer und klassischer Typ“ Entwicklungsverzögerung, Gesichtsauffälligkeiten kombiniert mit Hydronephrose oder zwei Skelettanomalien Typ II „mittlerer Typ“ Entwicklungsverzögerung und Gesichtsauffälligkeiten ohne weitere Merkmale Typ III „einfacher Typ“ Entwicklungsverzögerung, hauptsächlich verspätete Sprachentwicklung
Diagnose Im Röntgenbild findet sich eine Sklerosierung der Schädelbasis, eine fehlende Fusionierung der Schädelknochen mit weit offenen Fontanellen und Schädelnähten sowie zahlreiche Schaltknochen Zusätzlich liegen verbreiterte Rippen und abnorm lange Schlüsselbeine vor, eine hochgradige Hypoplasie von Os parietale und Os frontaleW. Schuster, D. Färber (Herausgeber): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Band 1. Springer, 1996, ISBN 3-540-60224-0, S. 421. sowie der Schambeinknochen. Durch Nachweis der Nierenfehlbildungen mit Sonographie kann bereits im Mutterleib eine Verdachtsdiagnose gestellt werden.
Heilungsaussicht Viele Kinder sterben bereits in den ersten Lebenswochen. Die überlebenden Kinder entwickeln in den folgenden Monaten eine Krampfneigung.
Literatur M. P. Leone, P. Palumbo, O. Palumbo, E. Di Muro, M. Chetta, N. Laforgia, N. Resta, A. Stella, S. Castellana, T. Mazza, M. Castori, M. Carella, N. Bukvic: The recurrent SETBP1 c.2608G > A, p.(Gly870Ser) variant in a patient with Schinzel-Giedion syndrome: an illustrative case of the utility of whole exome sequencing in a critically ill neonate. In: Italian journal of pediatrics, Band 46, Nummer 1, Mai 2020, S. 74; doi:10.1186/s13052-020-00839-y, PMID 32460883, . M. Al-Mudaffer, C. Oley, S. Price, I. Hayes, A. Stewart, C. M. Hall, W. Reardon: Clinical and radiological findings in Schinzel-Giedion syndrome. In: European Journal of Pediatrics, Band 167, Nr. 12, Dezember 2008, S. 1399–1407; doi:10.1007/s00431-008-0683-4, PMID 18461363, .
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde