Das Johnson-McMillin-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Haarausfall, Riechstörung, Schallleitungsschwerhörigkeit, Fehlbildung der Ohren und einer Unterfunktion der Keimdrüsen.
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung im Jahre 1983 durch Virginia Pineda Johnson und J. Michael McMillin.V. P. Johnson, J. M. McMillin, T. Aceto, G. Bruins: A newly recognized neuroectodermal syndrome of familial alopecia, anosmia, deafness, and hypogonadism. In: American journal of medical genetics, Juli 1983, Band 15, Nr. 3, , S. 497–506; doi:10.1002/ajmg.1320150316, PMID 6881216.
Synonyme sind Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson und Alopezie-Anosmie-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom (auch mit AADH abgekürzt für ).
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Die Ätiologie ist nicht bekannt, es wird ein embryologischer Defekt bei der Ausdifferenzierung der Neuralleiste des Kopfbereiches vermutet.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Alopezie Anosmie oder Hyposmie Schallleitungsschwerhörigkeit Ohrmuschelfehlbildung eventuell mit Atresie des äußeren Gehörganges Hypogonadotroper Hypogonadismus Zusätzlich können Herzfehler, Gesichtsasymmetrie, Gaumenspalte, Choanalstenose und eine vermehrte Anfälligkeit für Karies auftreten.
Literatur D. N. Schweitzer, S. Yano, D. L. Earl, J. M. Graham: Johnson-McMillin syndrome, a neuroectodermal syndrome with conductive hearing loss and microtia: report of a new case. In: American journal of medical genetics. Part A, Juli 2003, Band 120 A, Nr. 3, S. 400–405; , doi:10.1002/ajmg.a.20085, PMID 12838563. L. J. Cushman, W. Torres-Martinez, D. D. Weaver: Johnson-McMillin syndrome: report of a new case with novel features. In: Birth Defects Research Part A – Clinical and Molecular Teratology, September 2005, Band 73, Nr. 9, S. 638–641; , doi:10.1002/bdra.20178, PMID 16116593. N. Abdel-Meguid, O. H. Gebril, E. R. Abdelraouf, M. A. Shafie, M. Bahgat: Johnson-McMillin Microtia Syndrome: New Additional Family. In: Journal of family medicine and primary care, Juli 2014, Band 3, Nr. 3, S. 275–278; , doi:10.4103/2249-4863.141639, PMID 25374870, .
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