Das Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ oder Rhizomele Chondrodysplasia punctata, kurz RCDP, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung, eine sich bereits im Kleinkindesalter mit einer Verkürzung von Oberarm und Oberschenkel (Rhizomelie) manifestierende Form der Chondrodysplasia punctata.

Die Bezeichnung geht zurück auf eine Veröffentlichung durch R. C. Lightwood aus dem Jahre 1931.R. C. Lightwood: Congenital Deformities with Stippled Epiphyses and Congenital Cataract. In: Proceedings of the Royal Society of Medicine. Band 24, Nr. 5, März 1931, , S. 564–566. PMID 19988003, .

Verbreitung Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache Die Ursache liegt in Störungen im Stoffwechsel der Peroxisomen. Nach der Lokalisation erfolgt eine Unterteilung in folgende Typen: Typ 1: Häufigste Form mit Mutationen im PEX7-Gen im Chromosom 6 am Genort q23.3, welche den PTS2-Rezeptor betreffen Typ 2: Mutationen im GNPAT-Gen im Chromosom 1 an q42, die Dihydroxyacetonphosphat-Acyltransferase betreffend Typ 3: Mutationen im AGPS-Gen im Chromosom 2 an q31.2, die peroxisomale Alkyl-Dihydroxyacetonphosphat-Synthase verändernd. Typ 5: Mutationen im PEX5-Gen im Chromosom 12 an p13.31, den PTS1-Rezeptor betreffend.

Der FAR1-Mangel wurde von T. Baroy und Mitarbeiter als Typ 4 bezeichnet.T. Barøy, J. Koster, P. Strømme et al.: A novel type of rhizomelic chondrodysplasia punctata, RCDP5, is caused by loss of the PEX5 long isoform. In: Human Molecular Genetics. Band 24, Nummer 20, Oktober 2015, S. 5845–5854, doi:10.1093/hmg/ddv305, PMID 26220973.

Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind:F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X, S. 660. schon bei Geburt rhizomeler Kleinwuchs pausbäckiges, flaches Gesicht, Epikanthus Angeborene Katarakt, symmetrisch Ichthyosis. Spärlicher Haarwuchs Mikrozephalie Gelenkbeweglichkeit eingeschränkt Phytansäure im Plasma erhöht postnatale Gedeihstörung kaum therapierbare Skoliose, Kyphose geistige Behinderung

Diagnose Im Röntgenbild Verkürzung von Humerus und Femur, dysplastische Konfiguration der Metaphysen, koronare Wirbelkörperspalten Wie bei den anderen Formen der Chondrodysplasie punctata Verkalkungsherde im ersten Lebensjahr mit späteren Ossifikationsanomalien der Epiphysen.

Spezifische Kriterien sind nach J. W. Spranger:J. W. Spranger, U. Bidder, C. Voelz: Chondrodysplasia punctata (Chondrodystrophia calcificans) II. Der rhizomele Typ. In: Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin. Band 114, Nr. 3, März 1971, , S. 327–335. PMID 4995567. Symmetrische, schwere Verkürzung von Femur und/oder Humerus. Ausgeprägte metaphysäre Ossifikationsstörungen. Vertikale, systemhafte Ossifikationsspalten der Wirbelkörper. Trapezförmige Dysplasie der Beckenschaufeln.

Bei bekannter Mutation in der Familie ist eine vorgeburtliche Diagnose möglich.

Differentialdiagnose Abzugrenzen sind das Zellweger-Syndrom, die Warfarin-Embryopathie, der FAR1-Mangel und die Chondrodysplasia punctata, tibial-metakarpaler Typ.

Therapie Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt.

Heilungsaussicht Die Prognose ist ungünstig, die Patienten sterben im ersten Lebensjahrzehnt, zumeist aufgrund von Atemstörungen.

Literatur D. Samanta: Rhizomelic chondrodysplasia punctata: Role of EEG as a biomarker of impending epilepsy. In: eNeurologicalSci. Band 18, März 2020, S. 100218, doi:10.1016/j.ensci.2019.100218, PMID 31853509, . Y. Mahale, V. V. Kadu, A. Chaudhari: Rare Case of Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata. In: Journal of orthopaedic case reports. Band 5, Nummer 3, 2015 Jul-Sep, S. 38–40, doi:10.13107/jocr.2250-0685.303, PMID 27299065, . D. Koischwitz, G. Anders: Die Chondroplasia punctata. In: RöFo : Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin. Band 132, Nr. 6, Juni 1980, , S. 689–694, doi:10.1055/s-2008-1056644. PMID 6450133.

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