Die Dyssegmentale Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den letalen Formen der Skelettdysplasie charakterisiert durch eine ungeordnete („anarchische“) Form der Knochenbildung (Ossifikation) der Wirbelkörper sowie Kampomelie und Mikromelie.F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer, 1998, ISBN 3-540-61480-X.
Synonyme sind Dyssegmentaler Dwarfismus; Anisospondyler Kamptomikromeler Dwarfismus.
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Patienten mit spanischer Abstammung sind überproportional betroffen. Bislang wurden etwa 20 Patienten veröffentlicht.Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.com
Einteilung Es existieren zwei Formen unterschiedlichen klinischen Schweregrades: Typ Silverman-Handmaker (schwerer) mit Mutationen im HSPG2-Gen auf Chromosom 1 im Genort p36.12 Typ Rolland-Desbuquios (leichter)
Die Bezeichnungen beziehen sich auf die Namen jeweiliger Beschreiber im Jahre 1969 durch den US-amerikanischen Kinderradiologen Frederic Noah Silverman (1914–2006)Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.comF. N. Silverman: Forms of dysostotic dwarfism of uncertain classification. In: Annales de radiologie. Paris, 1969, Band 12, S. 1005–1006. im Jahre 1977 durch den US-amerikanischen Kinderarzt Standley HandmakerOle Daniel Enersen: bei whonamedit.comS. R. Handmaker, L. D. Robinson, J. A. Campbell, O. Chinwah, R. J. Gorlin: Dyssegmental dwarfism; a new syndrome of lethal dwarfism. In: Birth Defects Original Article Series. New York, XIII, 1977, 3D, S. 79–90. PMID 922143. und im Jahre 1972 durch den französischen Kinderarzt J. C. Rolland und Mitarbeiter.J. C. Rolland, J. Laugier, B. Grenier, G. Desbuquois: Nanisme chondrodystropphique et division palatine chez un nouveau-né. In: Annales de pédiatrie. Paris, 1972, Band 19, S. 139–143.
Klinische Erscheinungen Es handelt sich um eine letale Störung der Skelettentwicklung mit anarchisch verlaufender Verknöcherung der Wirbelkörper, bereits intrauteriner Minderwuchs, Hydrops fetalis, relativ großem Kopf mit flacher Nase und kleinem Kinn. Der Tod erfolgt bei oder kurz nach der Geburt.
Untersuchungsmethoden Im Röntgenbild findet sich eine ungeordnete abnormale Ossifikation der Wirbelkörper (bis hin zum Fehlen ganzer Wirbelkörper) mit ausgeprägter Segmentierungsstörung, koronaren Wirbelkörperspalten, ein schmaler Thorax sowie stark verkürzte gekrümmte Röhrenknochen.K. Ebel, E. Willich, E. Richter (Hrsg.): Differentialdiagnostik in der Pädiatrischen Radiologie. Thieme, 1995, ISBN 3-13-128101-4.
Diagnose Beide Formen können bereits pränatal im Feinultraschall nachgewiesen werden.N. N. Ladhani, D. Chitayat, M. M. Nezarati, M. C. Laureane, S. Keating, R. J. Silver, S. Unger, L. Velsher, W. Sirkin, A. Toi, P. Glanc: Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type: prenatal ultrasound findings and molecular analysis. In: Prenatal diagnosis. Band 33, Nr. 11, November 2013, S. 1039–1043, . doi:10.1002/pd.4193. PMID 23836246.J. R. Wax, J. Albanese, R. Smith, M. G. Pinette, R. Chard, A. Cartin: Prenatal sonographic features of dyssegmental dysplasia Rolland-Desbuquois type. In: Journal of clinical ultrasound : JCU. Band 39, Nr. 8, Oktober 2011, S. 480–483, . doi:10.1002/jcu.20868. PMID 21882205.
Differentialdiagnose Abzugrenzen ist die Kniest-Dysplasie.
Geschichte Bereits im Jahre 1900 wurden durch den deutschen Radiologen M. Simmonds Röntgenbilder einer Dyssegmentalen Dysplasie publiziert.M. Simmonds: Untersuchungen von Missbildungen mit Hilfe des Röntgenverfahrens. In: Fortschr Röntgenstr. Band 4, 1900–1901, S. 197–211.
Literatur
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in Gynäkologie und Geburtshilfe