Ein Lymphoproliferatives Syndrom umfasst verschiedene Erkrankungen, bei welchen ein Überschuss an Lymphozyten produziert wird („Proliferation“). Typischerweise liegt dabei eine Störung des Immunsystems vor.
ALPS „ALPS“ ist ein Akronym für Autoimmun-LymphoProliferatives Syndrom, eine seltene angeborene Erkrankung mit nicht-maligner Lymphoproliferation, Lymphknotenschwellung und Hepatosplenomegalie, Zytopenie und einem erhöhten Risiko für Morbus Hodgkin und Non-Hodgkin-Lymphom.Autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) emedicine.medscape
Synonyme sind Canale-Smith-Syndrom; FAS-Mangel.
Die Prävalenz ist unbekannt, bislang wurde über mehr als 500 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.
Eine Manifestation ist in jedem Alter möglich.
Der Erkrankung liegen verschiedene Mutationen zugrunde mit derzeitiger Einteilung: Typ Ia (ALPS-FAS), häufigste Form mit 75 %, Mutationen im FAS/TNFSF6-Gen im Chromosom 10 am Genort q23.31 Typ Ib (ALPS-FASLG), etwa 10 %, Mutationen im FASLG im Chromosom 1 q24.3 Typ Iia (ALPS-CASP10), 2–3 %, Mutationen im CASP10-Gen im Chromosom 2 q33.1. Typ III, Mutationen im PRKCD-Gen im Chromosom 3 p21.1. ALPS-U mit unbekanntem genetischen Defekt
ALPS mit rezidivierenden Infekten Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten
Synonyme sind CEDS; Caspase 8-Mangel-Syndrom.
Die Prävalenz liegt bei unter 1 zu 1.000.000, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Der Erkrankung liegen Mutationen im CASP8-Gen im Chromosom 1 q33.1 zugrunde.
Die Manifestation der Erkrankung erfolgt im Kindesalter.
ALPS4 RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit (Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom IV)
Synonym: RALD
Die Prävalenz liegt bei unter 1 zu 1.000.000, Mutationen im NRSA-Gen im Chromosom 1 p13.2 oder im KRSA-Gen im Chromosom 12 p12.1.
Die Manifestation der Erkrankung erfolgt im Kleinkindesalter.
X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom Synonyme sind Purtilo-Syndrom; Duncan-Syndrom.
Die Prävalenz liegt bei unter 1 zu 1.000.000, es werden nach genetischem Defekt zwei Formen unterschieden, siehe X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom.
Einzelnachweise
Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit