Das Jancar-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Defekten der unteren Gliedmaßen mit geistiger Retardierung und Spastik.
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung im Jahr 1967 durch J. Jancar.J. Jancar: Ectrodactyly, spastic paraplegia and mental retardation. In: Journal of mental deficiency research, Band 11, Nr. 3, September 1967, S. 207–211; , PMID 6056808.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden erst wenige Patienten beschrieben.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn als Neugeborenes oder Kleinkind Das Jancar-Syndrom ist charakterisiert durch eine schwere Intelligenzminderung, spastische Paraplegie (mit verkümmerten unteren Extremitäten) und weiteren distalen Extremitätenanomalien (etwa Ektrodaktylie, Syndaktylie, Klinodaktylie der Hände und Füße).
Literatur J. Zlotogora, B. Glick: Jancar syndrome: mental retardation, spasticity, and distal transverse limbs defects. In: American journal of medical genetics, Band 47, Nr. 1, August 1993, , S. 89–90; doi:10.1002/ajmg.1320470118, PMID 8368260 (Review). J. Zlotogora: Mental retardation, spasticity, and transverse limb defects. In: American journal of medical genetics, Band 26, Nr. 1, Januar 1987, S. 221–223; , doi:10.1002/ajmg.1320260133, PMID 3812566.
Weblinks Rare diseases
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit