Die Kongenitale Onychodysplasie oder Iso-Kikuchi-Syndrom ist eine seltene weitgehend auf Japaner begrenzte Erkrankung mit hauptsächlichem Befall der Fingernägel.emedicine.medscape
Synonyme sind: ; COIF-Syndrom
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibungen durch R. Iso 1969R. Iso: [Congenital nail defects of the index finger and reconstructive surgery]. In: Seikeigeka. Orthopedic surgery, November 1969, Band 20, Nr. 14, S. 1383–1384; , PMID 5393133. und Ichiro Kikuchi 1976.I. Kikuchi, S. Abe, F. Amano: Congenital onychodysplasia of the index fingers. In: Archives of Dermatology, Dezember 1976, Band 112, Nr. 12 S. 1788; ,, PMID 1008572.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit 4,2 Erkrankungen auf 100.000 Lebendgeburten angegeben und ist weitgehend auf Japaner beschränkt.K. Erickson, G. J. Raugi: Congenital onychodystrophy of the index fingers. e-Medicine 2007, S. 1–8. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im Chromosom 17 am Genort p13 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Typische Krankheitssymptome sind Längsstreifen, Ausdünnung und gestörte Formung der Fingernägel mit freiliegenden Nagelrändern. In der proximalen Nagelplatte findet sich bei der Hälfte der Patienten eine rötliche Vorwölbung. Der Zeigefinger ist immer, meistens sind alle Finger- und Zehennägel betroffen.
Über eine Assoziation mit der diskoiden Form des Lupus erythematodes wurde berichtetL. Padmavathy, L. Rao, N. Ethirajan, R. Kanthimathi, M. Adaikappan: Iso-Kikuchi syndrome with absence of ring fingers and metacarpal bone abnormality. In: Indian Journal of Dermatology, Venereology and Leprology, 2008, Band 74, Nr. 5, S. 513–515, PMID 19052427.
Diagnostische Kriterien sind: Auftreten bei oder kurz nach Geburt Ein- oder beidseitiger Befall des Zeigefingers Variables Aussehen der Fingernägel Familiäre Belastung (nicht immer) Häufig zusätzliche knöcherne Veränderungen
Differentialdiagnose Abzugrenzen ist die Ektodermale Dysplasie aufgrund des Fehlens von Alopezie und palmoplantarem Keratoderma sowie der normalen Zahnentwicklung.
Literatur N. Milani-Nejad, J. Mosser-Goldfarb: Congenital Onychodysplasia of Index Fingers: Iso-Kikuchi Syndrome. In: The Journal of pediatrics, März 2020, Band 218, S. 254–254.e1; doi:10.1016/j.jpeds.2019.10.008, PMID 31685224. J. M. L’Orphelin, C. Picard, J. Andre, B. Richert, A. Dompmartin: Syndrome d’Iso Kikuchi : onychodystrophie congénitale des index ou syndrome COIF. In: Annales de dermatologie et de venereologie, April 2018, Band 145, Nummer 4, S. 304–306; doi:10.1016/j.annder.2018.01.041, PMID 29653851. H. Koizumi, T. Tomoyori, A. Ohkawara: Congenital onychodysplasia of the index fingers with anomaly of the great toe. In: Acta dermato-venereologica, November 1998, Band 78, Nummer 6, S. 478–479; doi:10.1080/000155598442908, PMID 9833059. T. Biedermann, C. G. Schirren, H. Schirren, C. A. Sander: Kongenitale Onychodysplasie (Iso-Kikuchi-Syndrom). In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete, Januar 1995, Band 46, Nr. 1, S. 53–56; , PMID 7875973.
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit