Das Albinismus-Taubheit-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von angeborener Schwerhörigkeit und partiellem Albinismus ohne Augenveränderungen.
Synonyme sind Dolowitz-Aldous-Syndrom; Ziprkowski-Margolis-Syndrom; ADFN.
Die Bezeichnungen beziehen sich auf Veröffentlichungen von E. MargolisE. Margolis: A new hereditary syndrome–sex linked deafmutism associated with total albinism. In: Acta genetica et statistica medica. Bd. 12, 1962, , S. 12–19, PMID 14469778. und L. Ziprkowski und MitarbeiterL. Ziprkowski, A. Krakowski, A. Adam, H. Costeff, J. Sade: Partial albinism and deaf-mutism due to a recessive sex-linked gene. In: Archives of Dermatology. Band 86, Oktober 1962, , S. 530–539, PMID 14003785. aus dem Jahre 1962 sowie von C. M. Woolf, D. A. Dolowitz und H.E. Aldous aus dem Jahre 1965.C. M. Woolf, D. A. Dolowitz, H. E. Aldous: Congenital deafness associated with piebaldness. In: Archives of otolaryngology (Chicago, Ill. : 1960). Bd. 82, September 1965, , S. 244–250, PMID 14327022.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen in der Chromosomenregion Xq26.3-q27 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Angeborene sensorisch-neurale Schwerhörigkeit Piebaldismus, jedoch ohne okulären Albinismus.
Aufgrund der x-chromosomalen Vererbung weisen männliche Patienten ausgeprägte Schwerhörigkeit und Pigmentanomalien auf. Bei weiblichen Trägern des Gendefektes kommt es nicht zu Pigmentveränderungen, lediglich zu variabel ausgeprägter Schwerhörigkeit.
Siehe auch Waardenburg-Syndrom
Literatur A. N. Jacob, G. Kandpal, N. Gill, R. P. Kandpal: Toward expression mapping of albinism-deafness syndrome (ADFN) locus on chromosome Xq26. In: Somatic cell and molecular genetics. Band 24, Nummer 2, März 1998, S. 135–140, doi:10.1023/b:scam.0000007116.34356.ea, PMID 9919313. Y. Shiloh, G. Litvak, Y. Ziv, T. Lehner, L. Sandkuyl, M. Hildesheimer, V. Buchris, F. P. Cremers, P. Szabo, B. N. White: Genetic mapping of X-linked albinism-deafness syndrome (ADFN) to Xq26.3-q27.I. In: American Journal of Human Genetics. Band 47, Nummer 1, Juli 1990, S. 20–27, PMID 2349949, .
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in der Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde Kategorie:Albinismus