Das Myhre-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Minderwuchs, muskulärem Körperbau, Bewegungseinschränkung, Hörverlust und geistiger Retardierung.
Synonyme sind: LAPS-Syndrom (Akronym für Laryngotrachealstenose, Arthropathie, Prognathie und Short stature = Kleinwuchs) sowie Growth-mental Deficiency Syndrome of Myhre.
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautorin Selma A. Myhre der Beschreibung von 1981.S. A. Myhre, R. H. Ruvalcaba, C. B. Graham: A new growth deficiency syndrome. In: Clinical genetics. Bd. 20, Nr. 1, Juli 1981, , S. 1–5, PMID 7296942.
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang sind elf sporadische Fälle, alle männlich, beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant und steht mit dem Alter des Vaters in direktem Verhältnis. Eine X-chromosomale Vererbung ist auch möglich.
Ursache Der Erkrankung liegen heterozygote Neu-Mutationen im SMAD4-Gen auf Chromosom 18 am Genort q21.2 zugrunde, das für das SMAD-Protein kodiert.C. Le Goff, C. Mahaut, A. Abhyankar, W. Le Goff, V. Serre, A. Afenjar, A. Destrée, M. di Rocco, D. Héron, S. Jacquemont, S. Marlin, M. Simon, J. Tolmie, A. Verloes, J. L. Casanova, A. Munnich, V. Cormier-Daire: Mutations at a single codon in Mad homology 2 domain of SMAD4 cause Myhre syndrome. In: Nature genetics. Bd. 44, Nr. 1, Januar 2012, , S. 85–88, doi:10.1038/ng.1016, PMID 22158539.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: auffällig muskulöse Figur Minderwuchs Verminderte Beweglichkeit der Gelenke Brachydaktylie gemischter Hörverlust unterschiedlich ausgeprägte geistige Retardierung Zusätzlich finden sich Gesichts-Dysmorphien wie kurze Lidspalten, kurzes Philtrum, dünne Lippen, hypoplastische Maxilla oder Progenie.
Differentialdiagnose Abzugrenzen ist die Akromikrische Dysplasie.
Literatur B. Jensen, R. James, Y. Hong, E. Omoyinmi, C. Pilkington, N. J. Sebire, K. J. Howell, P. A. Brogan, D. Eleftheriou: A case of Myhre syndrome mimicking juvenile scleroderma. In: Pediatric rheumatology online journal. Band 18, Nummer 1, September 2020, S. 72, doi:10.1186/s12969-020-00466-1, PMID 32917212, . L. J. Starr, N. M. Lindor, A. E. Lin: Myrhe Syndrome. In: GeneReviews® C. Le Goff, C. Michot, V. Cormier-Daire: Myhre syndrome. In: Clinical genetics. Bd. 85, Nr. 6, Juni 2014, , S. 503–513, doi:10.1111/cge.12365, PMID 24580733.
Einzelnachweise
Weblinks Medline Plus Rare Diseases Aargauer Zeitung
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