Die Mukoepitheliale hereditäre Dysplasie oder Urban-Schosser-Spohn-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit bereits in der Kindheit einsetzenden Schleimhautdefekten. Die Erkrankung kann als Form einer Ektodermalen Dysplasie angesehen werden.
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung von 1991 durch M. D. Urban und Mitarbeiter.M. D. Urban, R. Schosser, W. Spohn, W. O. Wentling, M. Robinow: New clinical aspects of hereditary mucoepithelial dysplasia. In: American journal of medical genetics. Bd. 39, Nr. 3, Juni 1991, , S. 338–341, doi:10.1002/ajmg.1320390318, PMID 1867287.
Vorkommen Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im SREBF1-Gen auf Chromosom 17 Genort p11.2 zugrunde.F. Morice-Picard, V. Michaud, E. Lasseaux, H. R. Rezvani, C. Plaisant, D. Bessis, C. Leauté-Labrèze, B. Arveiler, A. Taieb, A. Trimouille, F. Boralevi: Hereditary Mucoepithelial Dysplasia Results from Heterozygous Variants at p.Arg557 Mutational Hotspot in SREBF1, Encoding a Transcription Factor Involved in Cholesterol Homeostasis. In: The Journal of investigative dermatology. Band 140, Nummer 6, 06 2020, S. 1289–1292.e2, doi:10.1016/j.jid.2019.10.014, PMID 31790666.
Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Dermotrichie-Syndrom Typ 2.C. Murase, T. Takeichi, T. Nomura, T. Ogi, M. Akiyama: Hereditary Mucoepithelial Dysplasia and Autosomal-Dominant IFAP Syndrome Is a Clinical Spectrum Due to SREBF1 Variants. In: The Journal of investigative dermatology. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] November 2020, doi:10.1016/j.jid.2020.09.035, PMID 33253727.
Klinische Erscheinungen Bereits im frühen Kindesalter treten Schleimhautdefekte in Mund, Nase, Bindehaut, am Hals, in der Vagina, perineal, in der Harnröhre und Harnblase auf. Es kommt zur Katarakt, Erblindung, Alopezie ohne Narbenbildung, follikulärer Keratose.
Literatur M. Halawa, M. N. Abu-Hasan, M. K. ElMallah: Hereditary mucoepithelial dysplasia and severe respiratory distress. In: Respiratory medicine case reports. Band 15, 2015, S. 27–29, doi:10.1016/j.rmcr.2015.03.004, PMID 26236594, . L. A. Leithauser, D. F. Mutasim: Hereditary mucoepithelial dysplasia: unique histopathological findings in skin lesions. In: Journal of Cutaneous Pathology. Bd. 39, Nr. 4, April 2012, , S. 431–439, doi:10.1111/j.1600-0560.2011.01857.x, PMID 22443394 (Review).
Einzelnachweise
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