Das Lenz-Mikrophthalmie-Syndrom oder Lenz-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit Kolobom, fehlenden oder zu kleinen Augen, Katarakt in Kombination mit verschiedenen Fehlbildungen an Fingern, Zähnen, Herz und Urogenitaltrakt.
Synonyme sind: Lenz Dysmorphogenetisches Syndrom; Lenz Syndrom II; Syndromale Mikrophthalmie Typ I;
Die Bezeichnung bezieht sich auf den deutschen Humangenetiker Widukind Lenz, welcher das Krankheitsbild erstmals 1955 beschrieb.W. Lenz: Recessiv-geschlechtsgebundene Mikrophthalmie mit multiplen Missbildungen. In: Zeitschrift für Kinderheilkunde, Berlin, 1955, Bd. 77, , S. 384–390, PMID 13300470.Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.com
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Cenani-Lenz-Syndrom, einer Syndaktylieform.
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt X-Chromosomal-rezessiv.
Ursache Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden: Typ 1 mit Mutationen im NAA10-Gen auf dem X-Chromosom Genort q28 Mutationen in diesem Gen liegen auch dem Ogden-Syndrom zugrunde Typ 2 mit Mutationen im BCOR-Gen auf dem X-Chromosom an p11.4 Mutationen an dieser Stelle finden sich auch beim Okulo-fazio-cardio-dentalen Syndrom
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind:G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger (Hrsg.): Leiber – Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg, 1990, ISBN 3-541-01727-9. Augenanomalien wie Mikrophthalmie, Anophthalmie, Mikrokornea, Kolobome, Strabismus divergens, Blepharophimose, Nystagmus, Katarakt, Myopie Gesichtsdysmorphien wie Epikanthus, mongoloide Lidachse, Ohrmuscheldysplasie, Mikrogenie, Zahnanomalien, Dysplasie der Finger, Klinodaktylie, Syndaktylie, Kamptodaktylie, Doppeldaumen Erheblicher Minderwuchs Skelettanomalien wie Hypoplasie der Schlüsselbeine, schmaler Thorax, Cubitus valgus, Kyphoskoliose, lumbale Lordose, Kniebeugekontraktur Nierenanomalien wie einseitiges Fehlen, Hydroureter Genitalfehlbildungen wie Kryptorchismus, Hypospadie
Literatur Matteo Monticelli, Raffaele De Marco, Diego Garbossa: Lenz microphthalmia syndrome in neurosurgical practice: a case report and review of the literature. In: Child's Nervous System. , doi:10.1007/s00381-020-05035-1. T. Esmailpour, H. Riazifar, L. Liu, S. Donkervoort, V. H. Huang, S. Madaan, B. M. Shoucri, A. Busch, J. Wu, A. Towbin, R. B. Chadwick, A. Sequeira, M. P. Vawter, G. Sun, J. J. Johnston, L. G. Biesecker, R. Kawaguchi, H. Sun, V. Kimonis, T. Huang: A splice donor mutation in NAA10 results in the dysregulation of the retinoic acid signalling pathway and causes Lenz microphthalmia syndrome. In: Journal of Medical Genetics. Band 51, Nummer 3, März 2014, S. 185–196, doi:10.1136/jmedgenet-2013-101660, PMID 24431331, .
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Einzelnachweise
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