Das Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung bestehend aus einer Kombination von haarlosen Stellen auf der Kopfhaut, abstehende Ohren mit fast völlig fehlenden Ohrmuscheln, beidseits fehlende Brustdrüsenanlage.
Synonyme sind: Finlay-Syndrom; Finlay-Markes-Syndrom,
Die Namen beziehen sich auf die Autoren der Erstveröffentlichung von 1978 durch A. Y. Finlay und R. Marks.A. Y. Finlay, R. Marks: An hereditary syndrome of lumpy scalp, odd ears and rudimentary nipples. In: The British journal of dermatology. Bd. 99, Nr. 4, Oktober 1978, S. 423–430, . PMID 708615.
Vorkommen Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bisher wurden 30 Fälle beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen ursächlich Mutationen im KCTD1-Gen auf Chromosom 18 am Genort q11.2 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Diagnostische Kriterien sind: Umschriebene Alopezie am Kopf mit bei Geburt nachweisbarer Entzündung, die während der Kindheit abheilt Ohrmuschelfehlbildung mit subtotaler Ohrmuschelhypoplasie und abstehende Ohren Beidseitige Amastie Zusätzlich können Fehlbildungen der Nieren und Harnwege sowie eine Katarakt auftreten.
Literatur L. Hu, L. Chen, L. Yang, Z. Ye, W. Huang, X. Li, Q. Liu, J. Qiu, X. Ding: KCTD1 mutants in scalp‑ear‑nipple syndrome and AP‑2α P59A in Char syndrome reciprocally abrogate their interactions, but can regulate Wnt/β‑catenin signaling. In: Molecular medicine reports. Band 22, Nummer 5, November 2020, S. 3895–3903, doi:10.3892/mmr.2020.11457, PMID 33000225, . G. Smaldone, N. Balasco, L. Pirone, D. Caruso, S. Di Gaetano, E. M. Pedone, L. Vitagliano: Molecular basis of the scalp-ear-nipple syndrome unraveled by the characterization of disease-causing KCTD1 mutants. In: Scientific Reports. Band 9, Nummer 1, 07 2019, S. 10519, doi:10.1038/s41598-019-46911-4, PMID 31324836, . E. Morales-Peralta, V. Andrés, D. Campillo Betancourt: Scalp-ear-nipple syndrome: a case report. In: Case reports in medicine. Band 2014, 2014, S. 785916, doi:10.1155/2014/785916, PMID 24660003, .
Einzelnachweise
Weblinks Medline Plus
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