Das Brown-Vialetto-van-Laere-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Ausfällen mehrerer kaudaler Hirnnerven und Ertaubung. Eine spinale Muskelatrophie kann hinzukommen.
Synonyme sind: Riboflavin-Transporter-Mangel; RTD
Die Bezeichnung geht zurück auf die Erstbeschreibung 1894 durch C. H. BrownC. H. Brown: Infantile amyotrophic lateral sclerosis of the family type. In: Journal of Nervous & Mental Disease. 19. Nr. 11, 1894, S. 707–716 sowie auf weitere Berichte 1936 durch E. VialettoE. Vialetto: Contibuto alla forma ereditaria della paralisi bulbare progressiva. In: Riv. Sper. Frenait. Bd. 40, 1936, S. 1–24 und 1966 durch van Laere.J. Van Laere: Paralysie bulbo-pontine chronique progressive familial avec surdité: un cas de syndrome de Klippel-Trenaunay dans la meme fratrie (problemes diagnostiques et genetiques). In: Revue neurologique. Bd. 115, Nr. 2, 1966, , S. 289–295, PMID 5969547.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 100 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt bei etwa der Hälfte der Betroffenen autosomal-rezessiv. Bislang wurden etwa 58 Fälle beschrieben. Das Verhältnis betroffener Mädchen zu Buben beträgt 3:1.
Einteilung und Ursachen Derzeit werden nach der zugrunde liegenden Veränderung zwei Formen unterschieden: Typ I mit Mutationen im SLC52A3-Gen im Chromosom 20 am Genort p13, welches für einen Transporter für Riboflavin kodiert. Mutationen in diesem Gen liegen auch beim Fazio-Londe-Syndrom vor. Typ II mit Mutationen im SLC52A2-Gen im Chromosom 8 an q24.3
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Beginn in der Kindheit, vom Säuglingsalter bis zum 30. Lebensjahr möglich bei frühem Krankheitsbeginn sind die Veränderungen stärker ausgeprägt Ertaubung beider Ohren durch zunehmende Schallempfindungs-Schwerhörigkeit sensorische Ataxie & Optikusatrophie, besonders beim Typ II Muskelschwäche Motorische Ausfälle des VII. (Nervus facialis), IX. (Nervus glossopharyngeus) und XI.(Nervus accessorius) Hirnnerven, seltener anderer oder weiterer Hinzu können kommen: Vorderhornzeichen an den Gliedmaßen, erschwerte Atmung wegen Zwerchfell-Lähmung (besonders bei Kindern), Gliederschwäche, schlaffes Gesicht, Optikusatrophie, Retinitis pigmentosa, vegetative Störungen und Krampfanfall.
Diagnose Die Diagnose erfolgt klinisch. Eine Bestätigung sowie der Ausschluss anderer Erkrankungen kann durch neurophysiologische Untersuchungen, Kernspintomographie, Muskelbiopsie und Liquor-Untersuchung erfolgen.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: Fazio-Londe-Syndrom Amyotrophe Lateralsklerose Nathalie-Syndrom Joubert-Syndrom Motorneuron-Krankheit Madras
Therapie Wesentlich ist eine frühzeitig beginnende Substitution mit Riboflavin.
Heilungsaussicht Die Prognose ist uneinheitlich: Bei knapp der Hälfte kommt es zu einer fortlaufenden Verschlechterung. Nach Beginn der Symptome überlebt ein Drittel der Patienten zehn oder mehr Jahre.
Literatur S. V. Khadilkar, R. S. Yadav, B. A. Patel: Brown–Vialetto–Van Laere [BVVL] Syndrome. In: S. V. Khadilkar, R. S. Yadav, B. A. Patel: Neuromuscular Disorders. A Comprehensive Review with Illustrative Cases, S. 231–235, 2018 C. Spagnoli, M. C. Pitt, S. Rahman, C. de Sousa: Brown-Vialetto-van Laere syndrome: a riboflavin responsive neuronopathy of infancy with singular features. In: European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society. Bd. 18, Nr. 2, 2014, , S. 231–234, doi:10.1016/j.ejpn.2013.09.006, PMID 24206674. M. Bandettini Di Poggio, M. Monti Bragadin, L. Reni, L. Doria-Lamba, C. Cereda, M. Pardini, L. Roccatagliata, A. Rossi, A. Schenone: Brown-Vialetto-Van Laere syndrome: clinical and neuroradiological findings of a genetically proven patient. In: Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration. Bd. 15, Nr. 1–2, März 2014, , S. 141–144, doi:10.3109/21678421.2013.837931, PMID 24079556.
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