Das Fried-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit verzögerter psychomotorischer Entwicklung, Hydrozephalus und leichten Gesichtsauffälligkeiten. Die Bezeichnung bezieht sich auf K. Fried, den Autor der Erstveröffentlichung im Jahr 1972.K. Fried: X-linked mental retardation and-or hydrocephalus. In: Clinical genetics. Bd. 3, Nr. 4, 1972, , S. 258–263, PMID 5054319.
Synonym wird auch der Begriff Pettigrew-Syndrom nach einer Publikation von A. L. Pettigrew 1991 gebraucht.A. L. Pettigrew, L. G. Jackson, D. H. Ledbetter: New X-linked mental retardation disorder with Dandy-Walker malformation, basal ganglia disease, and seizures. In: American journal of medical genetics. Bd. 38, Nr. 2–3, 1991, , S. 200–207, PMID 2018058.
Weitere Synonyme sind: PGS; Geistige Retardierung, X-chromosomale - Dandy-Walker-Malformation – Basalganglienkrankheit; X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom; Mental retardation, X-linked syndromic 5; MRXS5; Mental retardation, X-linked syndromic, Fried Type; MRXSF; Mental retardation, X-linked 59; MRX59; Mental retardation, X-linked syndromic 21; MRX21
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im AP1S2-Gen am Lokus Xq25-q27 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Charakteristische Befunde sind: Verkalkungen der Basalganglien Gesichtsdysmorphie Erhöhte Proteinspiegel im Liquor.
Therapie Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt, symptomatisch kann lediglich der Hydrozephalus therapiert werden.
Literatur L. Strain, A. F. Wright, D. T. Bonthron: Fried syndrome is a distinct X linked mental retardation syndrome mapping to Xp22. In: Journal of medical genetics. Bd. 34, Nr. 7, Juli 1997, , S. 535–540, PMID 9222959, .
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit