mini|Typische Gesichtsform Greig Zephalopolysyndactylie Syndrom mini|Fuß mit partieller Doppelung des Großzehes und häutiger Syndaktylie mehrerer Zehen Das Greig-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit einer charakteristischen Kombination von Schädel-Gesichtsdysmorphie und Polydaktylie (zusätzliche Finger und zehen).
Synonyme sind: Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom; Zephalopolysyndaktylie; Hootnick-Holmes-Syndrom
Nicht zu verwechseln ist der Familiäre Hypertelorismus Greig.D. M. Greig: Hypertelorism. A hitherto undifferentiated congenital cranio-facial deformity. In: Edinburgh Medical Journal, 1924, Band 31, S. 560–593.
Die Bezeichnungen beziehen sich auf den Autor der Erstbeschreibung 1926 durch den schottischen Arzt David Middleton Greig (1864–1936)Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.comD. M. Greig: Oxycephaly In: Edinburgh Medical Journal, 1926, Band 33, S. 189–218. sowie die Autoren einer Publikation von 1972, den US-amerikanischen Orthopäden David Randall Hootnick und den US-amerikanischen Kinderarzt Levis B. Holmes.D. Hootnick, L. B. Holmes: Familial polysyndactyly and craniofacial anomalies. In: Clinical Genetics, Copenhagen, 1972, Band 3, S. 128–134.Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.com
Vorkommen Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen ursächlich Loss-of-Function-Mutationen im GLI3-Gen auf Chromosom 7 am Genort p13 zugrunde, welches für einen Transkriptionsfaktor kodiert.
Andere Mutationen im gleichen Gen finden sich bei dem Pallister-Hall-Syndrom und dem Akrokallosalen Syndrom.
Klinische Erscheinungen Diagnostische Kriterien sind: Makrozephalus, prominente Stirn, später Fontanellenschluss Hypertelorismus Polydaktylie der Hände (postaxial) und der Füße (präaxial) Partielle häutige Syndaktylien der Finger & Zehen II-V selten zusätzlich Balkenmangel, andere Anomalien des Gehirnes.
Diagnostik An das Syndrom sollte beim Vorliegen der „klassischen“ Trias von präaxialer Polydaktylie mit häutiger Syndaktylie, Hypertelorismus und Makrozephalie gedacht werden.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: Akrokallosales Syndrom Carpenter-Syndrom Gorlin-Goltz-Syndrom Hypertelorismus vom Typ Teebi Mohr-Syndrom Pallister-Hall-Syndrom Polysyndaktylie
Heilungsaussicht Es besteht ein etwas höheres Risiko einer auch geistig verzögerten Entwicklung.
Literatur
Weblinks
L. G. Biesecker, J. J. Johnston: Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome. In: GeneReviews® Medline Plus
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie