Das Gollop-Wolfgang-Syndrom ist eine sehr seltene Form einer Fehlbildung mit Spaltbildung in Hand oder Fuß (Ektrodaktylie) mit einseitiger Spalthand und einseitiger Gabelung des Oberschenkelknochens.
Synonyme sind: Gollop-Wolfgang-Komplex; Femur, gegabelter – Ektrodaktylie – Monodaktylie
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren von Beschreibungen aus dem Jahre 1980 durch den brasilianischen Arzt Thomaz Rafael GollopT. R. Gollop, E. Lucchesi, R. M. Martins, A. S. Nione: Familial occurrence of bifid femur and monodactylous ectrodactyly. In: American journal of medical genetics, 1980, Band 7, Nr. 3, S. 319–322; . doi:10.1002/ajmg.1320070313. PMID 7468656. und 1984 durch den US-amerikanischen Orthopäden Gary L. Wolfgang.G. L. Wolfgang: Complex congenital anomalies of the lower extremities: femoral bifurcation, tibial hemimelia, and diastasis of the ankle. Case report and review of the literature. In: The Journal of bone and joint surgery, American volume, März 1984, Band 66, Nr. 3, S. 453–458; . PMID 6699064.
mini|Röntgen-Übersicht bei einem 2 Wochen alten Neugeborenen mit Gollop-Wolfgang-Syndrom (Linkes Femur)
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 200 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt möglicherweise autosomal-rezessiv oder dominant.
Ursache Die Ätiologie ist nicht bekannt. Bei zwei Patienten wurden Veränderungen im Chromosom 17 an Genort p13.3 (auch das BHLHA9 -Gen einschliessend) gefunden, die möglicherweise Auslöser sind.E. Nagata, H. Kano, F. Kato, R. Yamaguchi et al.: Japanese founder duplications/triplications involving BHLHA9 are associated with split-hand/foot malformation with or without long bone deficiency and Gollop-Wolfgang complex. In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Oktober 2014, Band 9, S. 125; doi:10.1186/s13023-014-0125-5, PMID 25351291, .
Klinische Erscheinungen Zusätzlich zur Hand-Ektrodyktylie und Femur-Bifurkation können Hypoplasie oder Aplasie der Tibia, Oligodaktylie oder Monodaktylie des Fußes vorliegen. Die Femurgabelung ist meistens einseitig. Hinzu können Herzfehler, Gaumenspalte und Tracheo-ösophageale Fistel kommen.
Mittels Sonografie kann bereits vorgeburtlich die Fehlbildung erkannt werden.F. Forzano, V. Viassolo, M. Castagnetta, S. Cavani, L. Battistuzzi, E. Garbati, M. C. Emiliozzi, A. Cecchi, F. Faravelli, M. Lituania: Prenatal diagnosis of Gollop-Wolfgang Complex. In: Prenatal diagnosis, Juli 2009, Band 29, Nr. 7, S. 724–726, . doi:10.1002/pd.2269. PMID 19353531.
Differentialdiagnose Abzugrenzen ist das Hypoplastische Tibia-Polydaktylie-Syndrom (Werner mesomeles Syndrom) sowie das Tibia-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom.
Therapie Die Behandlung besteht in orthopädischer prothetischer und rekonstruktiver Betreuung in einem spezialisierten Zentrum.
Literatur O. Habou, I. A. Magagi, H. Adamou: Gollop-Wolfgang Complex. In: Journal of neonatal surgery, Januar–März 2017, Band 6, Nummer 1, S. 19; doi:10.21699/jns.v6i1.492, PMID 28083505, . N. Dhanakodi, S. K. Tripathy: Gollop-Wolfgang syndrome. In: The Indian journal of medical research, Juni 2014, Band 139, Nr. 6, S. 963–964; . PMID 25109738.
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Einzelnachweise
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