Das Neuhäuser-Syndrom oder Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom, engl. Megalocornea-Mental Retardation Syndrome oder kurz MMR Syndrome ist eine vererbbare Erkrankung mit Vergrößerung der Hornhaut (Megalokornea), Gesichts-Dysmorphien und epileptischen Anfällen.
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor des Erstbeschriebes von 1975, den deutschen Neuropädiater Gerhard Neuhäuser.Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.com
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Neuhäuser-Kaveggia-Syndrom (BD-Syndrom) oder dem Temtamy-Shalash-Syndrom.
Anscheinend handelt es sich um eine heterogene Krankheitsgruppe. Von Verloes und Mitarbeitern wurde nachstehende Typisierung vorgeschlagen:A. Verloes, H. Journel, C. Elmer, J. P. Misson, M. Le Merrer, J. Kaplan, L. Van Maldergem, H. Deconinck, F. Meire: Heterogeneity versus variability in megalocornea-mental retardation (MMR) syndromes: report of new cases and delineation of 4 probable types. In: American journal of medical genetics, Band 46, Nr. 2, April 1993, S. 132–137, . doi:10.1002/ajmg.1320460206. PMID 8484397. (Review). Typ I Neuhäuser, rezessiv mit Iris-Hypoplasie und geringeren Anomalien Typ II Frank-Temtamy rezessiv mit Kamptodaktylie, Skoliose und WachstumsverzögerungY. Frank, M. Ziprkowski, A. Romano, R. Stein, M. B. Katznelson, B. Cohen, R. M. Goodman: Megalocornea associated with multiple skeletal anomalies: a new genetic syndrome? In: Journal de génétique humaine, Band 21, Nr. 2, Juni 1973, S. 67–72, . PMID 4805907.S. A. Temtamy, J. Abdel-Hamid, F. Hussein, M. Abdel-Salam, N. Abdel-Mequid, E. H. A. Aboul-Ezz, M. E. Zaki: Megalocornea mental retardation syndrome (MMR): delineation of a new entity (MMR-2). (Abstract) In: American Journal of Human Genetics, Band 49, S. 125A, 1991. Typ III Verloes rezessiv mit normaler Iris, schwerer Muskelhypotonie, Makrozephalie und kleineren Anomalien Typ IV möglicherweise Frydman mit normaler Iris, Megalenzephalie und Obesitas.M. Frydman, M. Berkenstadt, A. Raas-Rothschild, R. M. Goodman: Megalocornea, macrocephaly, mental and motor retardation (MMMM). In: Clinical genetics, Band 38, Nr. 2, August 1990, S. 149–154, . PMID 2208767. Typ V bislang nicht klassifizierbar
Literatur
Weblinks Rightdiagnosis Rarediseases
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Augenheilkunde