Das Le Marec-Syndrom ist eine besondere Form der angeborenen vererbbaren Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen, charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9
Die Erstbeschreibung erfolgte 1982 durch den französischen Pädiater B. Le Marec.B. Le Marec, H. Bracq, C. Lambotte, A. Nivelon, R. Pfeiffer, L. Toudic: [Polydactyly]. In: Journal de génétique humaine, Band 30, Nr. 4, November 1982, S. 317–328, . PMID 7169597.
Verbreitung Die Häufigkeit dieser Krankheitsgruppe ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Klinische Erscheinungen Gemeinsame Merkmale aller Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome sind: Kurze Rippen mit Thorax – Hypoplasie, Lungenhypoplasie und Ateminsuffizienz Verkürzung und Dysplasie von Röhrenknochen, häufig Polydaktylie
Bei diesem Typ finden sich gehäuft ein Hydrops, Tod vor oder kurz nach der Geburt. Hinzu kommen Situs-inversus, Hypoplastisches Linksherz, Penishypoplasie, Larynxhypoplasie, Pankreasfibrose.
Diagnose Im Röntgenbild finden sich kurze Rippen, die Röhrenknochen sind kurz, sonst gut strukturiert. Die proximalen Epiphysen von Humerus und Femur verknöchern vorzeitig.
Eine Diagnose mittels Sonographie im Mutterleib ist möglich.S. Sridhar, R. Kishore, N. Thomas, A. K. Jana: Short rib polydactyly syndrome-Type I. In: Indian journal of pediatrics, Band 71, Nr. 4, April 2004, S. 359–361; . PMID 15107523.
Differentialdiagnose Aufgrund der Röntgenveränderungen können die anderen Typen der Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome wie Saldino-Noonan-Syndrom, Verma-Naumoff-Syndrom, Majewski-Syndrom ebenso wie das Ellis-van-Creveld-Syndrom abgegrenzt werden.
Literatur J. Spranger, P. Maroteaux: The lethal osteochondrodysplasias. In: Advances in human genetics, Band 19, 1990, S. 1–103, 331; . PMID 2193487. (Review). J. W. Spranger: Bone Dysplasias. Urban & Fischer, 2002, ISBN 3-437-21430-6.
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit