Das Majewski-Syndrom oder Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski ist eine besondere Form der angeborenen vererbbaren Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.
Synonyme sind:
Die Erstbeschreibung erfolgte 1971 durch den deutschen Kinderarzt und Humangenetiker Frank Majewski.F. Majewski, R. A. Pfeiffer, W. Lenz, R. Müller, G. Feil, R. Seiler: Polysyndaktylie, verkürzte Gliedmassen und Genitalfehlbildungen: Kennzeichen eines selbständigen Syndroms? In: Zeitschrift für Kinderheilkunde. Bd. 111, Nr. 2, 1971, S. 118–138, . PMID 4331366.Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.com
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Lenz-Majewski-Syndrom (Hyperostotischer Kleinwuchs Typ Lenz-Majewski) oder dem Mohr-Majewski-Syndrom (Oro-fazio-digitales Syndrom Typ IV).
Verbreitung Die Häufigkeit dieser Krankheitsgruppe ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im NEK1-Gen auf Chromosom 4 Genort q33 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Gemeinsame Merkmale aller Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome sind: Kurze Rippen mit Thorax – Hypoplasie, Lungenhypoplasie und Ateminsuffizienz Verkürzung und Dysplasie von Röhrenknochen, häufig Polydaktylie
Bei diesem Typ finden sich gehäuft ein relativ großer Kopf, eingesunkene Nasenwurzel, Ateminsuffizienz, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Zähne bereits bei der Geburt, Hypoplasie von Epiglottis und Kehlkopf, Vaginalatresie, Mikropenis, kurzer malrotierter Darm, Arrhinenzephalie.
Diagnose Im Röntgenbild finden sich kurze Rippen, dysproportional kurze und oval erscheinende Tibia, im Gegensatz zum Beemer-Langer-Syndrom nicht gut ausgebildet, sonst gut definierte Knochen. Zur Abgrenzung des Saldino-Noonan-Syndromes normale Form der Beckenschaufel, kein metaphysärer Sporn an den langen Röhrenknochen, vorzeitige Verknöcherung der proximalen Femur- und Humerusepiphysen. Polydaktylie an Hand und Fuß.W. Schuster, D. Färber (Herausgeber): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Springer 1996 Bd. 1, S. 316, ISBN 3-540-60224-0.
Eine Diagnose mittels Sonographie im Mutterleib ist möglich.S. Sridhar, R. Kishore, N. Thomas, A. K. Jana: Short rib polydactyly syndrome-Type I. In: Indian journal of pediatrics. Bd. 71, Nr. 4, April 2004, S. 359–361, . PMID 15107523.S. Sirichotiyakul, T. Tongsong, C. Wanapirak, P. Chanprapaph: Prenatal sonographic diagnosis of Majewski syndrome. In: Journal of clinical ultrasound : JCU. Bd. 30, Nr. 5, Juni 2002, S. 303–307, . doi:10.1002/jcu.10066. PMID 12116111.
Literatur J. Spranger, P. Maroteaux: The lethal osteochondrodysplasias. In: Advances in human genetics. Bd. 19, 1990, S. 1–103, 331, . PMID 2193487. (Review). J. W. Spranger: Bone Dysplasias, Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6. G. Tonni, M. Palmisano, A. Ventura, G. Grisolia, A. M. Baffico, P. Pattacini, B. M. Paola, C. De Felice: Majewski syndrome (short-rib polydactyly syndrome type II): prenatal diagnosis and histological features of chondral growth plate, liver and kidneys. Case report and literature review. In: Congenital anomalies. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Mai 2014, . doi:10.1111/cga.12066. PMID 24854045. P. S. Jutur, C. P. Kumar, S. Goroshi: Case report: Short rib polydactyly syndrome - type 2 (Majewski syndrome). In: The Indian journal of radiology & imaging. Bd. 20, Nr. 2, Mai 2010, S. 138–142, . doi:10.4103/0971-3026.63044. PMID 20607029. .
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit