Die Achondrogenesie Typ II oder Typ Langer-Saldino ist eine Unterform der Achondrogenesie, einer letal verlaufenden, seltenen angeborenen Skelettdysplasie mit fehlender enchondraler Ossifikation (Knochenbildung).
Die Erkrankung wurde 1969 durch den US-amerikanischen Radiologen Leonard O. LangerL. O. Langer, J. W. Spranger, I. Greinacher, R. C. Herdman: Thanatophoric dwarfism. A condition confused with achondroplasia in the neonate, with brief comments on achondrogenesis and homozygous achondroplasia. In: Radiology. Bd. 92, Nr. 2, Februar 1969, S. 285–294. passim . doi:10.1148/92.2.285. PMID 4885523. und 1971 durch Ronald M. SaldinoR. M. Saldino: Lethal short-limbed dwarfism: achondrogenesis and thanatophoric dwarfism. In: The American journal of roentgenology, radium therapy, and nuclear medicine. Bd. 112, Nr. 1, Mai 1971, S. 185–197, . PMID 5582025. beschrieben.Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.com
Häufigkeit Die Häufigkeit ist nicht bekannt.
Vererbungsmodus Bei dieser Form liegt (theoretisch) ein autosomal-dominanter Erbgang mit Mutation im COL2A1-Gen im Chromosom 12 am Genort q13.11 vor. Allerdings kommt es de facto zu keiner Vererbung, da die betroffenen Individuen in der Regel bereits nach wenigen Lebenstagen versterben, diese Krankheit entsteht also ausschließlich durch Neumutationen.
Klinische Erscheinungen Diagnostische Kriterien sind: Schwerer angeborener Kleinwuchs mit stummelartigen Gliedmaßen und kurzem Rumpf Die Kinder werden tot geboren oder sterben in den ersten Lebenstagen
Diagnostik Im Röntgenbild findet sich charakteristisch eine stark verzögerte oder fehlende Ossifikation der Wirbelkörper, des Sitz- und Schambeines, kurze Rippen ohne Frakturen, stark verkürzte Röhrenknochen mit noch gut abgrenzbarem Schaft.
Differentialdiagnostik Abzugrenzen sind die anderen Formen der Achondrogenesie Typ IA, Achondrogenesie Typ IB, die Osteogenesis imperfecta Typ II sowie die Hypochondrogenesie.
Literatur J. W. Spranger: Bone Dysplasias. Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit