Die Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome umfassen einige angeborene vererbbare Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. 7. Auflage. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. Urban & Schwarzenberg, 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Verbreitung Die Häufigkeit dieser Krankheitsgruppe ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Klinische Erscheinungen Gemeinsame Merkmale sind: Kurze Rippen mit Thorax – Hypoplasie, Lungenhypoplasie und Ateminsuffizienz Verkürzung und Dysplasie von Röhrenknochen, häufig Polydaktylie Hinzu kommen Fehlbildungen des Herzens, des Urogenitalsystemes und Darmes, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, der Epiglottis, Luft- und Speiseröhre.
Klassifizierung Die internationale Klassifizierung wie in Orphanet hinterlegt umfasst: Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom I Typ Saldino-Noonan Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom Typ II Majewski Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom Typ III Verma-Naumoff Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom Typ IV Beemer-Langer
Basierend auf morphologisch-radiologischen Kriterien ist folgende erweiterte Unterteilung möglich: Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom Typ I Saldino-Noonan Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom II Typ Verma-Naumoff Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom III Typ Le Marec Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom IV Typ Yang Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom V Typ Jeune Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom VI Typ Majewski Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom VII Typ Beemer
Differentialdiagnose Ausgeprägteste Rippen- und Extremitätenverkürzung und Beckenveränderung beim Saldino-Noonan-Syndrom Normales Becken beim Majewski-Syndrom Lippen- und Gaumenspalten nur beim Majewski-Syndrom Analatresie nur beim Saldino-Noonan-Syndrom
Ferner finden sich Ähnlichkeiten mit dem Ellis-van-Creveld-Syndrom.W. Schuster, D. Färber (Hrsg.): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Band 1. Springer, 1996, ISBN 3-540-60224-0, S. 316.
Therapie Bei geeigneten Patienten ist eventuell ein operativer Eingriff mit dem VEPTR-Verfahren möglich.
Literatur J. Spranger, P. Maroteaux: The lethal osteochondrodysplasias. In: Advances in human genetics, 1990, Band 19, S. 1–103, 331; . PMID 2193487. (Review). J. W. Spranger: Bone Dysplasias. Urban & Fischer, 2002, ISBN 3-437-21430-6.
Weblinks Radiopaedia.
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit