Das Holmes-Syndrom oder Holmes Degeneration ist eine angeborene Erkrankung mit kleinhirnbedingter Ataxie aufgrund einer Kleinhirn-Degeneration. Es wird zu den ADCA gerechnet.
Synonyme sind: Systematisierte primär progressive Kleinhirndegeneration; Zerebello-olivare Atrophie
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung von 1907 durch den britischen Neurologen Gordon Morgan Holmes (1876–1965).G. M. Holmes: A form of familial degeneration of the cerebellum. In: Brain. Oxford 1907, 30, S. 466–489.Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.com
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Gordon-Holmes-Syndrom.
Verbreitung Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Klinische Erscheinungen Diagnostische Kriterien sind: Manifestation im mittleren bis späteren Erwachsenenalter An den Beinen beginnende Ataxie sich nach kopfwärts ausbreitend Sprachstörungen Halte- und Intentions-Tremor Verminderter Muskeltonus Später hinzutretend Nystagmus
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Neurologie