Das Ramon-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Cherubismus mit Zahnfleischwucherung (Gingivale Fibromatose) und Geistiger Behinderung.
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung von 1967, den Arzt Y. Ramon.Y. Ramon, W. Berman, J. J. Bubis: Gingival fibromatosis combined with cherubism. In: Oral surgery, oral medicine, and oral pathology. Bd. 24, Nr. 4, Oktober 1967, S. 435–448, . PMID 5235465. Verbreitung Die Häufigkeit (Verbreitung) ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Klinik Diagnostische Kriterien sind: Epilepsie Gingivafibromatose Cherubismus Weite und lange offen bleibende Fontanelle Hinzu kommen tief liegende Zähne, Minderwuchs, leichte geistige Behinderung, Juvenile idiopathische Arthritis
Literatur L. K. Surej Kumar, D. S. Deepa, S. Dilna: Ramon Syndrome- A Rare Form of Cherubism. In: Annals of maxillofacial surgery. Band 9, Nummer 2, 2019 Jul-Dec, S. 415–418, , PMID 31909027, . C. Mehawej, A. Hoischen, R. A. Farah, I. Marey, M. David, S. Stora, K. Lachlan, H. G. Brunner, A. Mégarbané: Homozygous mutation in ELMO2 may cause Ramon syndrome. In: Clinical genetics. Band 93, Nummer 3, 03 2018, S. 703–706, doi:10.1111/cge.13166, PMID 29095483. J. Suhanya, C. Aggarwal, K. Mohideen, S. Jayachandran, I. Ponniah: Cherubism combined with epilepsy, mental retardation and gingival fibromatosis (Ramon syndrome): a case report. In: Head and neck pathology. Band 4, Nummer 2, Juni 2010, S. 126–131, . doi:10.1007/s12105-009-0155-9. PMID 20512637. .
Einzelnachweise
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