Das Eastman-Bixler-Syndrom oder Fazio-kardio-renales Syndrom ist eine sehr seltene vermutlich angeborene Erkrankung mit geistiger Behinderung, Hufeisennieren und angeborenen Herzfehlern.
Die Bezeichnung bezieht sich auf eine Fallbeschreibung durch die Autoren J. R. Eastman und den US-amerikanischen Zahnarzt und Genetiker David BixlerOle Daniel Enersen: bei whonamedit.com von 1977.
Vorkommen Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Bislang wurden nur zwei Familien beschrieben.
Klinische Erscheinungen Unter den Dysmorphiezeichen finden sich Plagiozephalie, Jochbeinhypoplasie, breiter Nasenrücken, schmales Philtrum, eine Gaumenspalte und verminderte Zahnanlagen. Unter den Herzfehlern fand sich eine Endokard-Fibroelastose und ein Prolaps der Trikuspidalklappe.
Literatur
Weblinks
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit