Das Juberg-Marsidi-Syndrom ist ein erbliches Retardierungsyndrom mit Mikrogenitalismus und Taubheit.
Früher wurde das Syndrom gleichgesetzt mit dem Smith-Fineman-Myers-Syndrom (X-linked mental retardation-hypotonic facies Syndrom), hat aber eine unterschiedliche Genmutation zugrunde liegend (im HUWE1-Gen).
Die Bezeichnung geht zurück auf die Erstbeschreibung von 1980 durch die US-amerikanischen Kinderärzte Richard C. Jubert und I. Marsidi.R. C. Juberg, I. Marsidi: A new form of X-linked mental retardation with growth retardation, deafness, and microgenitalism. In: American Journal of Human Genetics, Band 32, Nr. 5, September 1980, S. 714–722, . PMID 6107045. .
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt x-chromosomal-rezessiv.
Ursache Bislang wurde davon ausgegangen, der Erkrankung lägen ursächlich Mutationen im ATRX -Gen am Genort (Xq13.3) zugrunde. Ferner wurde eine XNP-Mutation beschrieben.L. Villard, J. Gecz, J. F. Mattéi, M. Fontés, P. Saugier-Veber, A. Munnich, S. Lyonnet: XNP mutation in a large family with Juberg-Marsidi syndrome. In: Nature genetics, Band 12, Nr. 4, April 1996, S. 359–360; . doi:10.1038/ng0496-359. PMID 8630485.
Neuere Untersuchung widersprechen jedoch dieser bisherigen Ansicht: Bei Nachuntersuchung der Originalfamilie von Juberg und Marsidi konnte keine ATRX-Mutationen nachgewiesen werden, sondern Mutationen im HUWE1-Gen.M. J. Friez, S. S. Brooks, R. E. Stevenson, M. Field, M. J. Basehore, L. C. Adès, C. Sebold, S. McGee, S. Saxon, C. Skinner, M. E. Craig, L. Murray, R. J. Simensen, Y. Y. Yap, M. A. Shaw, A. Gardner, M. Corbett, R. Kumar, M. Bosshard, B. van Loon, P. S. Tarpey, F. Abidi, J. Gecz, C. E. Schwartz: HUWE1 mutations in Juberg-Marsidi and Brooks syndromes: the results of an X-chromosome exome sequencing study. In: BMJ open. Band 6, Nummer 4, April 2016, S. e009537, doi:10.1136/bmjopen-2015-009537, PMID 27130160, .
Mutationen in diesem Gen wurden auch beim Brooks-Wisniewski-Brown-Syndrom gefunden.
Klinische Erscheinungen Kriterien sind: Schwere geistige Retardierung Bereits im Mutterleibe beginnende Wachstumsstörung Taubheit oder Schwerhörigkeit Mikrogenitalismus mit Penis-, Skrotum-Hypoplasie und Kryptorchismus Gesichtsauffälligkeiten wie enge Lidspalten, Epikanthus, Sattelnase und Ohrmuscheldysplasie Kamptodaktylie und Klinodaktylie
Literatur P. Saugier-Veber, V. Abadie, A. Moncla, M. Mathieu, C. Piussan, C. Turleau, J. F. Mattei, A. Munnich, S. Lyonnet: The Juberg-Marsidi syndrome maps to the proximal long arm of the X chromosome (Xq12-q21). In: American Journal of Human Genetics, Band 52, Nr. 6, Juni 1993, S. 1040–1045, . PMID 8503439. .
Weblinks Rare Diseases
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit