Das Juberg-Hayward-Syndrom oder orokraniodigitales Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Mikrozephalie und abnormem Daumen.
Synonyme sind: Lippenkiefergaumenspalte – Daumenanomalien – Mikrozephalie; Oro-kranio-digitales Syndrom; orokraniodigitales Syndrom
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstbeschrieb von 1969 durch den amerikanischen Kinderarzt Richard Juberg und den Kieferchirurgen James R. Hayward.R. C. Juberg, J. R. Hayward: A new familial syndrome of oral, cranial, and digital anomalies. In: The Journal of pediatrics, Mai 1969, Band 74, Nr. 5, S. 755–762; . PMID 5778829.
Vorkommen Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal – rezessiv, autosomal-dominante Vererbung ist jedoch auch denkbar.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im ESCO2-Gen auf Chromosom 8 Genort p21.1 zugrunde.P. N. Kantaputra, P. Dejkhamron, W. Intachai, C. Ngamphiw, K. Kawasaki, A. Ohazama, S. Krisanaprakornkit, B. Olsen, S. Tongsima, J. R. Ketudat Cairns: Juberg-Hayward syndrome is a cohesinopathy, caused by mutation in ESCO2. In: European journal of orthodontics. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] April 2020; doi:10.1093/ejo/cjaa023, PMID 32255174.
Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Roberts-Syndrom.P. N. Kantaputra, P. Dejkhamron, S. Tongsima, C. Ngamphiw, W. Intachai, L. Ngiwsara, P. Sawangareetrakul, J. Svasti, B. Olsen, J. R. Cairns, K. Bumroongkit: Juberg-Hayward syndrome and Roberts syndrome are allelic, caused by mutations in ESCO2. In: Archives of oral biology, November 2020, Band 119, S. 104918; doi:10.1016/j.archoralbio.2020.104918, PMID 32977150.
Klinische Erscheinungen Kriterien sind: meist beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte Epikanthus, Hypertelorismus, breite und plumpe Nasenspitze Mikrozephalie Hypoplastische nach distal verschobene Daumen ohne Beugbarkeit der Phalangen Radius-Hypoplasie mit Luxationsstellung des Radiusköpfchens und eingeschränkter Streckbarkeit im Ellenbogen Klinodaktylie der 4. Zehe, Syndaktylie II/III Minderwuchs
Diagnose Über eine vorgeburtliche Diagnose wurde berichtet.S. Couvreur-Lionnais, T. Rousseau, N. Laurent, C. Thauvin-Robinet, E. Senet-Lacombe, A. L. Delezoïde, F. Mugneret, C. Durand, L. Faivre, P. Sagot (2005): Prenatal diagnosis of Juberg-Hayward syndrome. In: Prenatal Diagnosis, 25, S. 172–175. doi:10.1002/pd.943. PMID 15712337.
Differentialdiagnose Differentialdiagnostisch abzugrenzen sind: OFM Nager-Syndrom Goldenhar-Symptomenkomplex LARD (lakrimoaurikuloradiodentales Syndrom)
Literatur M. Silengo, L. Tornetta: Juberg-Hayward syndrome: report of a case with cleft palate, distally placed thumbs and vertebral anomalies. In: Clinical dysmorphology, April 2000, Band 9, Nr. 2, S. 127–129; . PMID 10826626. H. M. Kingston, I. A. Hughes, P. S. Harper: Orocraniodigital (Juberg-Hayward) syndrome with growth hormone deficiency. In: Archives of disease in childhood, Oktober 1982, Band 57, Nr. 10, S. 790–792; . PMID 7138070. .
Weblinks
Radiopaedia
Einzelnachweise
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