Die Trichothiodystrophie (, , und ), kurz TTD ist eine heterogene Krankheitsgruppe mit den Kennzeichen kurzer, brüchiger Haare mit erniedrigtem Schwefelgehalt.
Die Erstbeschreibung erfolgte unabhängig voneinander im Jahre 1971 durch den US-amerikanischen Arzt Richard AllenR. Allen: Neurocutaneous syndromes in children. In: Postgraduate medicine. Band 50, Nummer 2, August 1971, S. 83–89, doi:10.1080/00325481.1971.11696716, PMID 5566208. und den Dermatologen aus Singapur Chong Hai Tay.C. H. Tay: Ichthyosiform erythroderma, hair shaft abnormalities, and mental and growth retardation. A new recessive disorder. In: Archives of dermatology. Band 104, Nummer 1, Juli 1971, S. 4–13, PMID 5120162. Die heute gebräuchliche Bezeichnung „Trichodystrophie“ wurde 1980 von V.era H. Price und Mitarbeitern vorgeschlagen.V. H. Price, R. B. Odom, W. H. Ward, F. T. Jones: Trichothiodystrophy: sulfur-deficient brittle hair as a marker for a neuroectodermal symptom complex. In: Archives of dermatology. Band 116, Nummer 12, Dezember 1980, S. 1375–1384, doi:10.1001/archderm.116.12.1375, PMID 7458366.
Ursache Zugrunde liegt eine Störung der Synthese schwefelhaltiger Keratine.
Vorkommen Die genaue Prävalenz ist nicht bekannt. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Klinische Erscheinungen Diagnostische Kriterien sind: kurze, spröde Haare Trichorrhexis nodosa häufig Ichthyosis-artige Haut häufig Wachstumsstörung mitunter Nagelatrophie Koilonychie Photosensitivität bei etwa 50 % TTD-P Hier liegen zumeist Mutationen im XPD/ERCC2 -Gen an der Location 19q13.2-q13.3 zugrunde.
Diagnostik Die Diagnose kann durch Untersuchung von Haaren im polarisierten Licht oder unter dem Rasterelektronenmikroskop gestellt werden. Eine vorgeburtliche Diagnose ist durch Analyse des DNA-Repair im Trophoblasten oder in Amniozyten möglich.
Differentialdiagnostik Abzugrenzen sind Kongenitale Alopezie sowie die Syndromale Diarrhoe.
Einteilung Je nach begleitenden weiteren Veränderungen werden nachstehende Formen unterschieden: Trichothiodystrophie Typ C, Synonyme: Pollit-Syndrom; Trichorrhexis nodosa Syndrom Trichothiodystrophie Typ D, Synonyme: BIDS-Syndrom; Amish Brittle Hair-Syndrom Trichothiodystrophie Typ E, Synonyme: IBIDS; Tay-Syndrom; Trichothiodystrophie mit kongenitaler Ichthyose Trichothiodystrophie Typ F, Synonym: PIBIDS Trichothiodystrophie Typ G, Synonyme: SIBIDS-Syndrom; ONMR-Syndrom; Itin-Syndrom; Trichothiodystrophie - Osteosklerose
Typ C Pollit Die Bezeichnung Pollitt-Syndrom bezieht sich auf den Autor einer Publikation von 1968, den Arzt R. J. Pollit.R. J. Pollitt, F. A. Jenner, M. Davies: Sibs with mental and physical retardation and trichorrhexis nodosa with abnormal amino acid composition of the hair. In: Archives of disease in childhood. Bd 43, Nr 228, April 1968, S. 211–216, . PMID 5645693. . jetzt in Typ D BIDS enthalten.
Typ D BIDS BIDS ist ein Akronym für brüchiges Haar, intellektuelle Minderleistung, verminderte (decreased) Fruchtbarkeit und Minderwuchs (short stature). Das Syndrom wurde zuerst bei einer Familie der Amischen beschrieben. BIDS ist mit dem Gen MPLKIP (TTDN1) assoziiert.
Typ E IBIDS „IBIDS“ enthält als Akronym noch I für Ichthyose. Tay-Syndrom bezieht sich auf den Arzt Dr. Chong Hai Tay aus Singapur, Autor einer Veröffentlichung von 1971.C. H. Tay: Ichthyosiform erythroderma, hair shaft abnormalities, and mental and growth retardation. A new recessive disorder. In: Archives of Dermatology. Bd 104, Nr 1, Juli 1971, S. 4–13, . PMID 5120162. Betroffen ist das ERCC2-Gen auf Chromosom 19 q13.32
Typ F PIBIDS Das PIBIDS-Syndrom enthält zusätzlich zum Typ E noch eine Photosensitivität (P), gleichfalls XPD/ERCC2 -Gen im Chromosom 19 Genort q13.2–q13.3 betroffen, nicht mehr als eigenständige Form angesehen.
Typ G ONMR SIBIDS hat als Unterscheidungsmerkmal eine Osteosklerose ONMR-Syndrom für Onycho-Tricho-Dysplasie - Neutropenie, Itin-Syndrom nach einer Veröffentlichung von 1991.P. H. Itin, M. R. Pittelkow: Trichothiodystrophy with chronic neutropenia and mild mental retardation. In: Journal of the American Academy of Dermatology. Bd 24, Nr 2 Pt 2, Februar 1991, S. 356–358, . PMID 1999547. Klinisch imponieren hypoplastische Fingernägel, chronische Neutropenie und leichte psychomotorische Retardierung. Gehäuft treten Infekte auf.
Ferner werden aufgeführt: Trichothiodystrophie Typ B, Synonym: Sabinas-Brittle hair-Syndrom (nicht mehr gebräuchlich) TTD 2, photosensitive, ERCC3-Gen auf Chromosom 2 q14.3 TTD 3, photosensitive, GTF2H5-Gen auf Chromosom 6 q25.3 TTD 5, nicht photosensitive, RNF113A-Gen auf dem X-Chromosom q24 TTD 6, nicht photosensitive, GTF2E2-Gen auf Chromosom 8 p12 TTD 7, nicht photosensitive, TARS1-Gen auf Chromosom 5 p13.3
Einzelnachweise
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