Das Dermotrichale Syndrom ( und ) ist eine Sonderform der Ektodermalen Dysplasie mit den Hauptmerkmalen Ichthyose, Kleinwuchs und Skelettveränderungen.
Nicht zu verwechseln ist das Dermotrichie-Syndrom.
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1984 durch Newton Freire-Maia und Mitarbeiter.
Vorkommen Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt vermutlich X-chromosomal−rezessiv.
Ursache Ursache der Erkrankung sind Mutationen im MBTPS2-Gen am Genlocus Xp22.12-p22.11 mit einer Störung der Cholesterin-Homöostase.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: ab Geburt generalisierte Ichthyose und fehlende Behaarung Kleinwuchs Geistige Retardierung Krampfanfälle
Differentialdiagnose Hauptsächlich abzugrenzen ist das Dermotrichie-Syndrom.
Gegenüber dem Dermotrichie-Syndrom finden sich Anomalien am Skelett und Darmtrakt, nicht jedoch am Auge und Respirationstrakt. Es kommt zu Veränderungen an den Nägeln, Hypohidrose, Megakolon und Wirbelkörperdefekten, jedoch weder Photophobie noch Atemwegsinfektionen. In der Differentialdiagnose abzugrenzen sind außerdem Mukoepitheliale hereditäre Dysplasie und Kardio-fazio-kutanes Syndrom.
Literatur F. Martino, P. D’Eufemia, M. S. Pergola, R. Finocchiaro, M. Celli, G. Giampà, M. Frontali, O. Giardini: Child with manifestations of dermotrichic syndrome and ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia (IFAP) syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 44, Nr. 2, September 1992, S. 233–236, doi:10.1002/ajmg.1320440222, PMID 1456297.
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Dermatologie