Das Daentl-Syndrom oder Daentl-Towsend-Siegel-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung mit blauen Skleren, Nierenfunktionsstörung, dünner Haut und Hydrozephalus.NCBI (engl.)
Synonyme sind: Hydrocephalus blue sclera nephropathy;
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor D. L. Daentl beziehungsweise die Autoren der Erstbeobachtung von 1978.D. L. Daentl, J. J. Townsend, R. C. Siegel, J. R. Godman, C. F. Piel, D. W. Wara, R. P. Bachmann: Familial nephrosis, hydrocephalus, thin skin, blue sclerae syndrome: clinical, structural and biochemical studies. In: Birth defects original article series. Band 14, Nummer 6B, 1978, S. 315–339, . PMID 728573.
Vorkommen Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Die Ursache der Erkrankung ist bislang nicht bekannt.
Einzelnachweise
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Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit