Das Davidenkow-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Bild einer Muskeldystrophie mit Beteiligung von Schulter und Waden.M. S. Schwartz, M. Swash: Scapuloperoneal atrophy with sensory involvement: Davidenkow's syndrome. In: Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. Band 38, Nummer 11, November 1975, S. 1063–1067, PMID 1206415, .
Synonyme sind: Skapuloperoneale Amyotrophie; Neurogenes skapuloperoneales Syndrom; Kaeser-Syndrom; Stark-Kaeser Syndrom; Neurogenes skapuloperoneales Syndrom Typ Kaeser (SCPNK)
Das Syndrom ist eventuell identisch mit der Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie.Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.com
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstbeschrieb von 1939 durch S. Davidenkow.S. Davidenkow: Scapulo-peroneal amyotrophy. In: Archives of Neurology and Psychiatry (Chic.). 1939, 41, S. 694–701.
Der weiteren Namensbezeichnung liegt ein Bericht aus dem Jahre 1964 durch den schweizerischen Neurologen H. E. Kaeser zugrunde.H. E. Kaeser: Die familiaere scapuloperoneale Muskelatrophie. In: Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde Bd. 186, S. 379–394, 1964.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im DES-Gen auf Chromosom 2 Genort q35 zugrunde, welches für Desmin kodiert.
Literatur
Weblinks Rare Diseases
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit