Das Flynn-Aird-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes neuroektodermales Syndrom mit zentraler Taubheit. Betroffen sind das Nervensystem, die Haut, das Skelett und das glanduläre System.
Die Erkrankung ist nach den Erstbeschreibern von 1965 benannt, den US-amerikanischen Neurologen P. Flynn und Robert B. Aird (1903–2000).P. Flynn, R. B. Aird: A neuroectodermal syndrome of dominant inheritance. In: Journal of the neurological sciences. Band 2, Nummer 2, 1965 Mar-Apr, S. 161–182, . PMID 5878601.
Vorkommen Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Eine Ursache ist nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: im späten Schulalter auftretende beidseitige Innenohrschwerhörigkeit (Schallempfindungs-Schwerhörigkeit) Muskelatrophie und Gelenksteifigkeit Augenauffälligkeiten wie Katarakt, Retinitis pigmentosa, Myopie Ataxie, Zeichen der peripheren Neuritis, Epilepsie, Demenz Haut- und Unterhautatrophie erhebliche Zahnkaries
Diagnose Im Röntgenbild findet sich eine Osteoporose, ferner können Kyphoskoliosen und Knochenzysten auftreten.
Im Urin fällt eine verminderte 17-Ketosteroidausscheidung auf.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind das Werner-Syndrom, das Refsum-Syndrom, das Cockayne-Syndrom sowie die Sklerodermie.
Literatur R. Kalb: Ein Patient mit Flynn-Aird Syndrom. In: Lebensversicherungs Medizin. Band 36, Nummer 3, März 1984, S. 59–62, . PMID 6144027.
Einzelnachweise
Weblinks
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde