Die Bietti-Kristalldystrophie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung der Netzhaut mit im 3. Lebensjahrzehnt einsetzender tapetoretinaler Degeneration. Leitsymptome sind kristalline Ablagerungen unklarer Zusammensetzung in den hinteren Teilen der Netzhaut, im Bereich des Hornhaut-Limbus und in den Leukozyten. Weiter tritt eine Sklerosierung der Choroidea-Gefäße ein.
Die Krankheit wird auch als besondere Form der Retinitis pigmentosa gesehen.Bietti’s crystalline corneoretinal dystrophy: a cross-sectional study. In: Retina, the journal of retinal and vitreous diseases. 24/2004.
Synonyme sind: Bietti`s kristalline Retinopathie; Kristalline korneoretinale Dystrophie;
Die Bietti-Kristalldystrophie ist nach dem italienischen Augenarzt Giovanni Battista Bietti (1907–1977) benannt, der sie 1937 erstmals beschrieb.G. Bietti: Über familiäres Vorkommen von 'Retinitis punctata albescens' (verbunden mit 'Dystrophia marginalis cristallinea corneae'), Glitzern des Glaskoerpers und anderen degenerativen Augenveränderungen. In: Klinische Monatsblätter Augenheilkunde. 99, 1937, S. 737–757.
Vorkommen Die Häufigkeit ist nicht bekannt. Eine erhöhte Verbreitung wird bei Menschen asiatischer Herkunft angenommen. Die Erkrankung wird autosomal–rezessiv vererbt.
Ursache Zugrunde liegt ein Gendefekt im CYP4V2-Gen auf Chromosom 4 Genort q35.1–q35.2, welches das Zytochrom P450 4V2 Protein enkodiert.X. Jiao, A. Li, Z. B. Jin, X. Wang, A. Iannaccone, E. I. Traboulsi, M. B. Gorin, F. Simonelli, J. F. Hejtmancik: Identification and population history of CYP4V2 mutations in patients with Bietti crystalline corneoretinal dystrophy. In: European Journal of Human Genetics. Band 25, Nummer 4, 04 2017, S. 461–471, doi:10.1038/ejhg.2016.184, PMID 28051075, .
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind Nachtblindheit, fortschreitende Visusverschlechterung und perizentrale Gesichtsfeldausfälle. Die Krankheit mündet in der Regel in einer Erblindung.
Therapie Eine wirksame Behandlung ist bislang nicht bekannt.
Differentialdiagnose Abzugrenzen ist die Schnyder-Hornhautdystrophie.
Literatur H. Ameri, E. Su, T. J. Dowd-Schoeman: Autofluorescence of choroidal vessels in Bietti's crystalline dystrophy. In: BMJ open ophthalmology. Band 5, Nummer 1, 2020, S. e000592, doi:10.1136/bmjophth-2020-000592, PMID 33178891, . V. Kumar, A. Gadkar: Multimodal imaging of Bietti's crystalline dystrophy. In: Indian journal of ophthalmology. Band 66, Nummer 7, 07 2018, S. 1024–1026, , PMID 29941763, . G. B. Bietti: Su alcune forme atipiche o rare di degenerazione retinica. In: Bollettino d'Oculista. 16, 1937, S. 1159–1239. J. Rosbach, A. Schulze, N. Pfeiffer, A. Mirshahi: Kristalline Ablagerungen in der Netzhaut. In: Der Ophthalmologe : Zeitschrift der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft. Band 110, Nummer 6, Juni 2013, S. 546–548, . doi:10.1007/s00347-012-2730-9. PMID 23297118.
Weblinks Kristalline korneoretinale Dystrophie (Bietti) - Langzeitverlauf von einem Patienten von 30 Jahren und interindividuelle Variabilität klinischer und elektrophysiologischer Befunde von zwei Patienten. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. 2001; 218(8), S. 562–569; doi:10.1055/s-2001-17139
National Eye Institute (NEI), USA: Facts About Bietti's Crystalline Dystrophy Retina Science: Bietti’s kristalline Dystrophie Rare Diseases
Einzelnachweise
Kategorie:Krankheitsbild in der Augenheilkunde Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit