Die Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit zahlreichen Lipomen, Veränderungen am Kopf („kranio“), hauptsächlich an den Augen, der Haut („kutan“) und dem ZNS („Enzephalon“).emedicine.medscape.com
Synonyme sind: Haberland-Syndrom; Fishman-Syndrom;
Der Erstbeschrieb erfolgte 1970 durch die US-amerikanischen Ärzte Catherine Haberland und Maurice Perou.C. Haberland, M. Perou: Encephalocraniocutaneous lipomatosis. A new example of ectomesodermal dysgenesis. In: Archives of neurology, Februar 1970, Band 22, Nummer 2, S. 144–155, . PMID 4902772. Eine weitere Veröffentlichung erfolgte durch M. Fishman 1978.M. A. Fishman, C. S. Chang, J. E. Miller: Encephalocraniocutaneous lipomatosis. In: Pediatrics, April 1978, Band 61, Nummer 4, S. 580–582, . PMID 662483.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 60 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen – zumindest teilweise – Mutationen im FGFR1-Gen auf Chromosom 8 Genort p11.23 zugrunde, welches für einen Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 1 kodiert.
Kürzlich wurden bei Betroffenen Mutationen im NRAS-Gen auf Chromosom 1 an p13.2 gefunden.R. J. Richters, M. M. Seyger, K. A. Meeuwis, T. Rinne, A. Eijkelenboom, M. A. Willemsen: Oculoectodermal Syndrome - Encephalocraniocutaneous Lipomatosis Associated with NRAS Mutation. In: Acta dermato-venereologica, April 2020, Band 100, Nummer 8, S. adv00103; doi:10.2340/00015555-3358, PMID 31633190.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind:RadiopaediaEncephalocraniocutaneous Lipomatosis/Haberland Syndrome. In: Indian journal of nuclear medicine (IJNM – the official journal of the Society of Nuclear Medicine, India), April–Juni 2019, Band 34, Nummer 2, S. 160–161; , PMID 31040533, . multiple Lipomen an Kopf, Gesicht und Nacken gut begrenzte haarlose Kopfhautdefekte, nicht-narbenbildende Alopezie Hamartome an den Augen im zentralen Nervensystem intrakranielle und intraspinale Lipome sowie Anlagestörungen der Hirnhäute (Meningen). Bei etwa der Hälfte der Betroffenen kommt es zu einer Epilepsie, bei einem Drittel zu deutlicherer Entwicklungsverzögerung.
Differentialdiagnose Differentialdiagnostisch ist unter anderem das Proteus-Syndrom abzugrenzen, auch das Delleman-Syndrom.
Therapie Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt.
Literatur S. Pathak, A. Garg, J. Kumar: Encephalocraniocutaneous lipomatosis: A rare congenital neurocutaneous syndrome. In: Radiology case reports, Mai 2020, Band 15, Nummer 5, S. 576–579; doi:10.1016/j.radcr.2020.02.008, PMID 32215156, . K. Koti, V. Bhimireddy, S. Dandamudi, R. Gunnamreddy: Encephalocraniocutaneous Lipomatosis (Haberland syndrome): A case report and review of literature. In: Indian journal of dermatology, Mai 2013, Band 58, Nummer 3, S. 232–234; . doi:10.4103/0019-5154.110835. PMID 23723477. . D. J. Amor, A. J. Kornberg, L. J. Smith: Encephalocraniocutaneous lipomatosis (Fishman syndrome): a rare neurocutaneous syndrome. In: Journal of paediatrics and child health, Dezember 2000, Band 36, Nummer 6, S. 603–605; . PMID 11115042. K. S. Rao, G. Nath, N. Manohar, H. Deora: Anaesthetic management of a case of Haberland’s syndrome (encephalocraniocutaneous lipomatosis). In: Indian journal of anaesthesia, Juli 2019, Band 63, Nummer 7, S. 587–589; , PMID 31391623, . R. Happle, P. M. Steijlen: Enzephalokraniokutane Lipomatose. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete, Januar 1993, Band 44, Nummer 1, S. 19–22; . PMID 8436503.
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