Das Trismus-Pseudokamptylodaktylie-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit einer Kombination von Einschränkung der Mundöffnung (Kieferklemme, „Trismus“) und Beugekontrakturen („Kamptodaktylie“) der Finger beim Strecken der Hand.M. Bamshad, L. B. Jorde, J. C. Carey: A revised and extended classification of the distal arthrogryposes. In: American journal of medical genetics. Band 65, Nummer 4, November 1996, S. 277–281, . . PMID 8923935. (Review). Die Erkrankung kann zu den Distalen Arthrogryposen gezählt werden.
Synonyme sind: Hecht-Syndrom; Hecht-Beals-Syndrom; Dutch-Kentucky-Syndrom; Distale Arthrogryposis Typ 7.
Die Namensgebung der Erkrankung bezieht sich auf die Erstbeschreibung aus dem Jahre 1969 durch Frederic Hecht und Rodney Kenneth Beals.F. Hecht, R. K. Beals: Inability to open the mouth fully: an autosomal dominant phenotype with facultative camptodactyly and short stature. 1969 in: Birth defects original article series. V(3): S. 96–98
Die gängige Bezeichnung wurde 1974 von der US-amerikanischen Ärztin Charlotte Connick Mabry geprägt.C. C. Mabry, I. S. Barnett, M. W. Hutcheson, H. W. Sorenson: Trismus pseudocamptodactyly syndrome: Dutch-Kentucky syndrome. In: The Journal of pediatrics. Band 85, Nummer 4, Oktober 1974, S. 503–508, . PMID 4443857.
Verbreitung Die Häufigkeit wird auf 1 zu 100.000 geschätzt, bislang wurde über etwa 300 Betroffene berichtet.Rare Diseases Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen heterozygote Mutationen im MYH8-Gen auf Chromosom 17 Genort p13.1 zugrunde.
Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn bereits beim Neugeborenen oder Kleinkind Einschränkung der Mundöffnung auf etwa 80 %, relativ kleiner Mund Veränderungen im Processus coronoideus des Unterkiefers Gesichtsdysmorphien, Ptosis, Ohrmuschelfehlbildung Verkürzte Beugesehnen der Finger mit isolierter Kontraktur bei Handstreckung Ulnardeviation im Handgelenk
Differentialdiagnose Abzugrenzen ist die Kongenitale Kontrakturale Arachnodaktylie.
Literatur T. M. Marianetti, L. Dall'Asta, A. Torroni, G. Gasparini, S. Pelo: Trismus-pseudocamptodactyly syndrome: a 20 year follow-up. In: European journal of paediatric dentistry. Band 15, Nummer 2 Suppl, Juli 2014, S. 218–220, PMID 25101507. P. Sreenivasan, F. C. Peedikayil, S. V. Raj, M. A. Meundi: Trismus pseudocamptodactyly syndrome: a sporadic cause of trismus. In: Case reports in dentistry. Band 2013, 2013, S. 187571, doi:10.1155/2013/187571, PMID 24151558, . Trismus Pseudocamptodactyly Syndrome. In: H. Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. Humana Press., S. 982–984, 2006, doi:10.1007/978-1-60327-161-5_186 P. Fehlow: Assoziation von Kongenitaler kontraktureller Arachnodaktylie (Beals-Hecht-Syndrom) und Brown-Syndrom. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Band 222, Nummer 5, Mai 2005, S. 440–443, . doi:10.1055/s-2005-858087. PMID 15912465.
Einzelnachweise
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