Das Eldridge-Berlin-McKusick-Money-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Innenohrschwerhörigkeit, Kurzsichtigkeit (Myopie) und Verhaltensauffälligkeit.
Synonyme sind: Eldridge-Syndrom; Hochgradige Myopie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom ;
Die Krankheit ist benannt nach Rosewell Eldridge, Charles Berlin, John Money und Victor Almon McKusick.R. Eldridge, C. Berlin, J. Money, V. A. McKusick: Cochlear deafness, myopia, and intellectual impairment in an Amish family. 1968 in: Archives of Otolaryngology 88, S. 49–54
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde erst über wenige Familien berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen homozygote Mutationen im SLITRK6-Gen auf Chromosom 13 Genort q31.1 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Diagnostische Kriterien sind: Beginn bereits als Säugling oder als Kleinkind Angeborene beidseitige Innenohrschwerhörigkeit mit nur geringer Verschlechterung, als Folge davon eine verzögerte Sprachentwicklung. Ausgeprägte Kurzsichtigkeit (Myopie) mit vermindertem Sehvermögen Leichte psychomotorische und intellektuelle Behinderung sowie Neigung zu Autismus und/oder Schizophrenie. keine weiteren Auffälligkeiten
Differentialdiagnostik Abzugrenzen sind das Stickler-Syndrom und das Donnai-Barrow-Syndrom.J. L. Ordonez und M. Tekin: Deafness and Myopia Syndrome. In: GeneReviews®
Einzelnachweise
Weblinks Rare Diseases Medline Plus Disorders Eyes
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