Das De-Barsy-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit der Kombination von schlaffer, wenig elastischer Haut (Cutis laxa), Hornhauttrübung, Kleinwuchs, vorzeitiger Alterung und geistiger Retardierung und wird zu den Cutis-laxa-Syndromen gerechnet.
Synonyme sind Progerie-Syndrom vom Typ de Barsy; De-Barsy-Moens-Dierckx-Syndrom; Cutis laxa autosomal recessive Typ III; ARCL3; Progeroid-Syndrom.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1968 durch die belgischen Pädiater A. M de Barsy, E. Moens und L. Dierckx.de Barsy, A. M., Moens, E., Dierckx, L. Dwarfism, oligophrenia and degeneration of the elastic tissue in skin and cornea: a new syndrome? Helv. Paediat. Acta 23: 305–313, 1968. [PubMed: 4302249, related citations]
Vorkommen Die Häufigkeit wir mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 30 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.E. C. Kivuva, M. J. Parker, M. C. Cohen, B. E. Wagner, G. Sobey: De Barsy syndrome: a review of the phenotype. In: Clinical dysmorphology. Band 17, Nummer 2, April 2008, , S. 99–107, doi:10.1097/MCD.0b013e3282f4a964, PMID 18388779. (Review).
Ursache Bei einigen Patienten konnten ursächliche Mutationen nachgewiesen werden. Je nach zugrundeliegender Veränderung kann unterschieden werden: Typ IIIA, Mutationen im ALDH18A1-Gen auf Chromosom 10 Genort q24.1 Typ IIIB, Mutationen im PYCR1-Gen auf Chromosom 17 an q25.3
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Wachstumsverzögerung bereits im Mutterleibe beginnend kombiniert mit verminderter geistiger Entwicklung. spät schließende große Fontanelle Gesichtsauffälligkeiten wie abwärts gerichtete Lidspalten, breiter und flacher Nasenrücken sowie kleiner Mund mit insgesamt vorgealtertem Erscheinungsbild, grosse dysplastische Ohren, betonte Stirn Hornhauttrübung und Katarakt Cutis laxa, Hautatrophie mit Degeneration der elastischen und kollagenen Hautstrukturen, durchscheinende Hautvenennetze, spärliche Behaarung neurologische Auffälligkeiten wie Muskelhypotonie, athetoseartige Bewegungen, gesteigerte Sehnenreflexe überstreckbare Gelenke, bis Luxationen
Diagnose Die Diagnose kann – allerdings nicht bei allen Betroffenen – durch eine Hautbiopsie gestellt werden.
Differentialdiagnose Klinisch können in der Regel aufgrund der Augenanomalien, der Athetose und der vermehrten Reflexe abgegrenzt werden: Typ 2 der autosomal-rezessiven Cutis laxa (ARCL2) Wrinkly-Skin-Syndrom Geroderma osteodysplastica
Therapie Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt, symptomatisch kommen frühzeitige Augenoperationen sowie Physiotherapie zur Vermeidung von Kontrakturen infrage.C. Celletti, F. Camerota, T. Paolucci, L. Pezzi, D. De Meo, M. Castori, C. Villani, P. Persiani: A proposal of rehabilitative approach in the rare disease "De Barsy Syndrome": case report. In: La Clinica terapeutica. Band 171, Nummer 1, 2021 Jan-Feb, S. e4–e7, doi:10.7417/CT.2021.2273, PMID 33346319.
Literatur A. Dutta, S. K. Ghosh, A. Ghosh, S. Roy: A 5-year Journey with Cutis Laxa in an Indian Child: The De Barsy Syndrome Revisited. In: Indian journal of dermatology. Band 61, Nummer 1, 2016 Jan-Feb, S. 81–84, doi:10.4103/0019-5154.174031, PMID 26955101, . E. C. Kivuva, M. J. Parker, M. C. Cohen, B. E. Wagner, G. Sobey: De Barsy syndrome: a review of the phenotype. In: Clinical dysmorphology. Band 17, Nummer 2, April 2008, S. 99–107, doi:10.1097/MCD.0b013e3282f4a964, PMID 18388779 (Review). D. Guerra, C. Fornieri, B. Bacchelli, L. Lugli, P. Torelli, F. Balli, P. Ferrari: The De Barsy syndrome. In: Journal of Cutaneous Pathology. Band 31, Nummer 9, Oktober 2004, , S. 616–624, doi:10.1111/j.0303-6987.2004.00241.x, PMID 15330994. T. Riebel: De Barsy-Moens-Dierckx-Syndrom: Beobachtung bei Geschwistern. In: Monatsschrift für Kinderheilkunde. Band 124, Nummer 2, Februar 1976, S. 96–98, PMID 1256459.
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit