Das Delleman-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Fehlanlagen der Augen, des Gehirnes sowie Hautdefekten im Gesicht.Disesasesdatabase
Synonyme sind: Delleman-Oorthuys-Syndrom; Okulo-zerebro-kutanes Syndrom; OCCS; Leichtman-Wood-Rohn-Syndrom; Orbitazyste mit zerebralen und fokal-dermalen Fehlbildungen
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf den bzw. die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1981 durch die niederländischen Ärzte J. W. Delleman und J. W. E. OorthuysJ. W. Delleman, J. W. Oorthuys: Orbital cyst in addition to congenital cerebral and focal dermal malformations: a new entity? In: Clinical genetics. Band 19, Nummer 3, März 1981, S. 191–198, doi:10.1111/j.1399-0004.1981.tb00695.x, PMID 7273463. sowie auf einen Bericht aus dem Jahre 1994 von Lawrence G. Leichtman, Brian Wood und Reuben Rohn.L. G. Leichtman, B. Wood, R. Rohn: Anophthalmia, cleft lip/palate, facial anomalies, and CNS anomalies and hypothalamic disorder in a newborn: a midline developmental field defect. In: American journal of medical genetics. Band 50, Nummer 1, März 1994, S. 39–41, doi:10.1002/ajmg.1320500108, PMID 8160751.
Vorkommen und Ursache Die Häufigkeit wird mit unter eins zu einer Million angegeben, bislang wurde über etwa 40 Betroffene berichtet. Die Erkrankung tritt doppelt so häufig bei Jungen als bei Mädchen auf, daher wird eine mit dem X-Chromosom verknüpfte Ursache vermutet.
Klinische Erscheinungen Für die Diagnose des Delleman-Syndromes müssen in Kombination vorliegen: Zysten im Gehirn oder ein Hydrozephalus Zysten in der Orbita oder eine zystische Mikrophthalmie, oft auch Kolobom des Augenlides Umschriebene Hautdefekte etwa bei der Hälfte Epilepsie Die Veränderungen am Gehirn können auch als Porenzephalie, Balkenmangel oder größere zystische Defekte vorliegen, bei den Augenveränderungen kann es sich auch im Hautanhängsel neben den Augenhöhlen oder Fehlen eines Augapfels handeln.
Hinzu kommen können eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte oder endokrine Störungen (Panhypopituitarismus).
Diagnostik Ein Teil der Veränderungen ist bereits vorgeburtlich im Ultraschall erkennbar.P. C. Brugger, W. Arzt, D. Prayer: Prenatal diagnosis of Delleman syndrome. In: Prenatal diagnosis. Band 27, Nummer 4, April 2007, S. 356–361. . doi:10.1002/pd.1676. PMID 17295348. Im Kernspintomogramm können die Fehlbildungen des Gehirnes und der Augenhöhle detailliert nachgewiesen werden.S. J. Patil, S. R. Phadke: Delleman syndrome. In: Indian Pediatrics. 2006, Band 43, S. 173–174. Das EEG ist in 50 % auffällig.
Differentialdiagnostik Abzugrenzen sind: Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose Aicardi-Syndrom Goldenhar-Syndrom Goltz-Gorlin-Syndrom
Therapie Die Orbitazyste kann operativ entfernt werden. Bei etwa 15 % wird über ein frühzeitiges Ableben berichtet, bei weiteren 15 % über eine normale Entwicklung.
Literatur OMIM-Eintrag O. A. Badejo, O. Fasina, J. A. Balogun, J. O. Ogunbiyi, M. T. Shokunbi: Delleman-Oorthuys syndrome (oculocerebrocutaneous syndrome) in a Nigerian child: a case report. In: Therapeutic advances in ophthalmology. Band 10, 2018 Jan-Dec, S. 2515841418817486, doi:10.1177/2515841418817486, PMID 30627696, . V. Arora, U. R. Kim, H. M. Khazei: Delleman Oorthuys syndrome: 'Oculocerebrocutaneous syndrome'. In: Indian journal of ophthalmology. Band 57, Nummer 5, 2009 Sep-Oct, S. 387–389. . doi:10.4103/0301-4738.55074. PMID 19700879. . U. Moog, M. C. Jones, L. M. Bird, W. B. Dobyns: Oculocerebrocutaneous syndrome: the brain malformation defines a core phenotype. In: Journal of Medical Genetics. Band 42, Nummer 12, Dezember 2005, S. 913–921, doi:10.1136/jmg.2005.031369, PMID 15879499, .
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit