Das ADULT-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die autosomal-dominant vererbt wird. Der Name ist ein Akronym. Die Buchstaben stehen für die bei diesem Syndrom auftretenden Veränderungen oder Fehlbildungen der betroffenen Körperregionen beziehungsweise Organe: „acro“ (Akren), „dermato“ (Haut), „ungual“ (Nägel), „lacrimal“ (Tränenapparat), „tooth“ (Zähne). Das Syndrom wird daher auch als Acro-Dermato-Ungual-Lacrimal-Tooth-Syndrom bezeichnet. Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Ursache Ursache des ADULT-Syndroms ist eine Mutation im TP63-Gen an der Location3q28, das für das Tumor Protein 63, einen Transkriptionsfaktor, kodiert. Klinische Erscheinungen Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch Ektrodaktylie, ausgeprägten sommersprossenartigen Pigmentierungen der Haut („Freckling“), Nageldysplasie, Verschluss der Tränengänge, dem Fehlen von einigen oder allen Zähnen (Hypodontie) oder einer Mikrodontie. Zudem ist das Auftreten einer exfoliativen Dermatitis an den Fingern und Zehen typisch.H. G. Brunner, B. C. Hamel, H. Van Bokhoven: The p63 gene in EEC and other syndromes. In: Journal of medical genetics. Band 39, Nummer 6, Juni 2002, S. 377–381, . PMID 12070241. . (Review).
Es handelt sich beim ADULT-Syndrom um eine allelische Erkrankung, das heißt, dass nur bestimmte Mutationen im p63-Gen zu diesem Syndrom führen. Mutationen an anderer Stelle des p63-Gens führen zu Syndromen mit abweichendem Krankheitsbild (EEC-Syndrom, Hay-Wells-Syndrom, Rapp-Hodgkin-Syndrom und SHFM4).T. Rinne, E. Spadoni u. a.: Delineation of the ADULT syndrome phenotype due to arginine 298 mutations of the p63 gene. In: European journal of human genetics : EJHG. Band 14, Nummer 8, August 2006, S. 904–910, . doi:10.1038/sj.ejhg.5201640. PMID 16724007.
Weblinks im European Journal of Human Genetics
Literatur P. Monti, D. Russo u. a.: EEC- and ADULT-associated TP63 mutations exhibit functional heterogeneity toward P63 responsive sequences. In: Human mutation. Band 34, Nummer 6, Juni 2013, S. 894–904, . doi:10.1002/humu.22304. PMID 23463580. E. Avitan-Hersh, M. Indelman u. a.: ADULT syndrome caused by a mutation previously associated with EEC syndrome. In: Pediatric Dermatology. Band 27, Nummer 6, 2010 Nov-Dec, S. 643–645, . doi:10.1111/j.1525-1470.2010.01131.x. PMID 21078104. P. Propping, K. Zerres. ADULT-syndrome: an autosomal-dominant disorder with pigment anomalies, ectrodactyly, nail dysplasia, and hypodontia. In: Am J Med Genet. 1993 Mar 1;45(5), S. 642–648. PMID 8456838.
Einzelnachweise
Kategorie:Erbkrankheit