Die Akrozephalopolydaktyle Dysplasie oder nach ihrem ErstbeschreiberB. R. Elejalde, C. Giraldo, R. Jimenez, E. F. Gilbert: Acrocephalopolydactylous dysplasia. In: Birth defects original article series. Band 13, Nummer 3B, 1977, S. 53–67, . PMID 890100. auch Elejalde-Syndrom genannt ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom gekennzeichnet durch erhöhtes Geburtsgewicht, massigen Körper mit Hautverdickung, Organvergrößerung und Fibrosierungen.
Epidemiologie Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die Häufigkeit wird mit unter eins auf eine Million angegeben.
Klinik Die Erkrankung manifestiert sich bereits in der Neugeborenenperiode mit Polydaktylie, Omphalozele, Vergrößerung von Leber und Milz sowie Nierendysplasie, kurzem Hals mit vermehrten Hautfalten und auffallend hohem Geburtsgewicht.C. M. Thornton, F. Stewart: Elejalde syndrome: a case report. In: American journal of medical genetics. Band 69, Nummer 4, April 1997, S. 406–408, . PMID 9098491. (Review).
Ferner können Schädeldeformierung, z. B. Turmschädel infolge vorzeitigen Nahtverschlusses auftreten.Rightdiagnosis
Siehe auch Mit der Akrozephalopolydaktylen Dysplasie nicht zu verwechseln ist die Elejalde Erkrankung oder Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit.
Literatur
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Seltene Krankheit