Das Okulo-zerebrale Hypopigmentierungs-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Krankheitssyndrom bestehend aus Pigmentierungsstörung (Albinismus), Entwicklungshemmung der Augen (Mikrophthalmie) sowie geistiger Entwicklungsverzögerung.
Synonyme sind: Cross-McKusick-Breen Syndrom; Cross-Syndrom; Kramer-Syndrom;
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf den Erstautor bzw. die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1967 durch H. E. Cross, Victor Almon McKusick und W. Breen sowie auf den Namen der Familie dieser Erstbeschreibung.Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.com
Vorkommen Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen auf Chromosom 3 Genort q27.1–q29 zugrunde.E. Chabchoub, O. Cogulu, B. Durmaz, J. R. Vermeesch, F. Ozkinay, J. P. Fryns: Oculocerebral hypopigmentation syndrome maps to chromosome 3q27.1q29. In: Dermatology. Band 223, Nummer 4, 2011, S. 306–310, doi:10.1159/000335609, PMID 22327602 (Review).
Klinische Erscheinungen Das Krankheitsbild kann individuell recht unterschiedlich ausgeprägt sein, neben Pigmentierungsmangel der Haut und der Augen finden sich weitere Augenanomalien wie Hornhaut- oder Linsentrübung, ferner Kleinwuchs, geistige Retardierung sowie zunehmende neurologische Auffälligkeiten wie spastische Tetraparese, Steigerung der Reflexe Hyperreflexie eventuell auch Athetose. Zusätzlich können weitere Anomalien am Gehirn, Harntrakt oder Leistenhernien beidseits auftreten.
Differentialdiagnose Differential-diagnostisch sind andere angeborene Formen des Albinismus abzugrenzen: Chediak-Higashi-Syndrom Hermansky-Pudlak-Syndrom Griscelli-Syndrom Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit (Elejalde-Erkrankung) Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus
Literatur
Weblinks OMIM-Eintrag Rare Diseases
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit