Ein hereditäres Zinkmangelsyndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit Störung der Zink-Aufnahme aufgrund von ungenügender Resorption im Darm. Hauptmerkmale sind Hautveränderungen, Diarrhoe und Alopezie.Altmeyers Enzyklopädie
Synonyme sind: Angeborener Zinkmangel; Zink-Mangel, hereditärer; Zinkmangel-Syndrom, hereditäres; Acrodermatitis enteropathica; Acrodermatitis enteropathica, Zink-Mangel Typ ; AEZ; Brandt Syndrom; Dankbolt-Syndrom; Danbolt-Closs-SyndromOle Daniel Enersen: bei whonamedit.com
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1936 durch den schwedischen Hautarzt Thore Edvard BrandtT. Brandt: Dermatitis in children with disturbances of the general condition and the absorption of food elements. In: Acta Dermatol Venereol (Stockh) Bd. 17, S. 513–546, 1936 und auf die norwegischen Ärzten Karl Philipp Closs und Niels Christian Gauslaa Danbolt, die 1942 den Begriff „Acrodermatitis enteropathica“ prägten.N. Danbolt, K. Closs: Akrodermatitis enteropathica. In: Acta Dermato-Venereologica. Stockholm Bd. 23, S. 127–169, 1942
Vorkommen Die Häufigkeit wird mit einem bis neun Fällen auf eine Million Menschen angegeben. Die Erkrankung kommt im Nordwesten Tunesiens häufiger vor. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Zugrunde liegt eine Mutation des SLC39A4-Gens auf dem Chromosom 8 Genort q24.3, welches für die Biosynthese des Zinktransportproteins ZIP4 kodiert. Die Mutation führt zum Zink-Mangel durch Malabsorption.S. Küry, B. Dréno, S. Bézieau, S. Giraudet, M. Kharfi, R. Kamoun, J-P. Moisan: Identification of SLC39A4, a gene involved in acrodermatitis enteropathica. In: Nature Genetics. 2002, 31, S. 239–240. doi:10.1038/ng913. PMID 12068297
Klinische Erscheinungen Die Erkrankung äußert sich wie bei erworbenem Zinkmangel durch Hautveränderungen (Dermatitis) um Körperöffnungen sowie an den Fingern und Füßen (Akren), mit Nagelbettentzündungen (Paronychie), durch Haarausfall und Durchfall. Beginn bereits wenige Monate nach der Geburt mit dem Abstillen scharf begrenzte ausgedehnte Erytheme, konfluierend, bläschen- und pustelnbildend bevorzugt um Mund, Anus und Geschlechtsorgane herum sowie an den Akren (Hand, Fuß, Ellbogen und Kniegelenk) diffuse Alopezie am Kopf, der Augenbrauen und Wimpern chronische Paronychie, Nageldystrophie und Beau-Linien wiederholte Diarrhoe, eventuell Wachstumsstörung wiederkehrende Infektionen mit Candida Hinzu können Wundheilungsstörungen, Photophobie, Geschmacksstörungen oder psychische Auffälligkeiten kommen.
Diagnose Die Kombination von Durchfällen mit akraler Dermatitis gilt bereits als wegweisend. In der Blutuntersuchung lassen sich eine Hypokalzämie, niedrige Plasmaspiegel von Zink und verminderte Aktivität der Alkalischen Phosphatase nachweisen.
Differentialdiagnostik Abzugrenzen sind: Hauterkrankungen wie Impetigo contagiosa, Candidose, Psoriasis Sichelzellkrankheit Glucagonom erworbener Zinkmangel wie chronische Leber- und Nierenerkrankungen, Mangelernährung, chronische Darmentzündungen wie Morbus Crohn, AIDS oder Verbrennungskrankheit
Therapie Ohne lebenslange Zinksubstitution können die betroffenen Kinder nicht überleben. Mit kontinuierlicher, dem Bedarf während des Wachstums und eventueller Schwangerschaft angepasster Gabe von Zinksulfat ist die Prognose gut.
Literatur S. Jagadeesan, F. Kaliyadan: Acrodermatitis Enteropathica. In: StatPearls [Internet], 2020. PMID 28722865 P. Ranugha, P. Sethi, V. Shastry: Acrodermatitis enteropathica: the need for sustained high dose zinc supplementation. In: Dermatology online journal. Band 24, Nummer 12, Dezember 2018, PMID 30677805. P. K. M. Beigi, E.Maverakis: Acrodermatitis Enteropathica: A Clinician's Guide. Springer, 2015, ISBN 978-3-319-17818-9 (Print) 978-3-319-17819-6 (Online) T. Lehnert, S. Küry, G. Bürk, W. Hoepffner, V. Schuster: Acrodermatitis enteropathica (AE) wird durch Mutationen im Zink-Transportergen SLC39A4 verursacht. In: Klinische Pädiatrie. 2006, Band 218, S. 221–223.
Einzelnachweise
Weblinks Genodermatosen emedicine Acrodermatitis Enteropathica
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