Ein Kardio-fazio-kutanes Syndrom auch Cardio-fazio-cutanes-Syndrom, kurz CFC-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene angeborene Kombination von Fehlbildungen im Gesicht, am Herzen, Hautauffälligkeiten, neurologischen Störungen, Gedeihstörung und geistiger Entwicklungsretardierung.Medline PlusK. A. Rauen: Cardiofaciocutaneous Syndrome. Synonym: CFC Syndrome. In: GeneReviews® [Internet ]
Der Erstbeschrieb erfolgte 1986 durch J. F. Reynolds und Mitarbeiter.J. F. Reynolds, G. Neri, J. P. Herrmann, B. Blumberg, J. G. Coldwell, P. V. Miles, J. M. Opitz: New multiple congenital anomalies/mental retardation syndrome with cardio-facio-cutaneous involvement–the CFC syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 25, Nummer 3, November 1986, S. 413–427, . doi:10.1002/ajmg.1320250303. PMID 3789005.
Häufigkeit Die Häufigkeit wird in Japan auf 1 zu 810.000 Personen geschätzt, bislang wurde über etwa 300 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursachen Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden: CFC1 mit Mutationen im BRAF-Gen auf Chromosom 7 Genort q34 CFC2 mit Mutationen im KRAS-Gen auf Chromosom 12 Genort p12.1 CFC3 mit Mutationen im MAP2K1-Gen auf Chromosom 15 Genort q22.31 CFC4 mit Mutationen im MAP2K2-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.3 Diese Gene sind jeweils im MAP-Kinase-Weg beteiligt.
Klinische Erscheinungen Das Ausmaß der Veränderungen ist sehr variabel. Klinische Kriterien sind: häufig Polyhydramnion bei Geburt relative Makrozephalie, kurzer Nacken Ernährungsprobleme mit Wachstumsstörungen (Kleinwuchs) Auffälliges Gesicht mit breiter Stirn, tief ansetzenden Ohrmuscheln, Ptosis, Epikanthus medialis, kurze Nase, betontes Philtrum, hoher Gaumen, dicke Unterlippe Dünnes spärliches Kopfhaar, eventuell fehlende Augenbrauen Angeborene Herzfehler wie Pulmonalstenose, Vorhofseptumdefekt, Hypertrophe Kardiomyopathie Hautveränderungen wie Ichthyosis, trockene, elastische Haut (an den Armen, Beinen und im Gesicht), Hyperpigmentation, Ausbildung von Nävi, Keratoderma, Café-au-lait-Flecken Augenveränderungen wie Hypertelorismus, Strabismus, Nystagmus, Astigmatismus, Fehlsichtigkeit Fußfehlbildungen wie Polydaktylie oder Syndaktylie Psychomotorische Retardierung Krampfanfälle in 50 %
Diagnose Die Diagnose basiert auf der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind das Noonan-Syndrom und das Costello-Syndrom.
Prognose Die Aussichten hängen von den jeweiligen Veränderungen und deren Schwere ab.
Literatur A. Sanri, H. Gurkan, S. Demir: Cardiofaciocutaneous Syndrome Phenotype in a Case with de novo KRAS Pathogenic Variant. In: Molecular Syndromology. 10, 2020, S. 344, doi:10.1159/000504374. E. A. Manci, J. E. Martinez u. a.: Cardiofaciocutaneous syndrome (CFC) with congenital peripheral neuropathy and nonorganic malnutrition: An autopsy study. In: American Journal of Medical Genetics Part A. 137A, 2005, S. 1, doi:10.1002/ajmg.a.30834. Y. Shionoya, M. Yamamoto, K. Sunada, K. Nakamura: Anesthetic Management of a Pediatric Patient With Cardiofaciocutaneous Syndrome. In: Anesthesia progress. Band 67, Nummer 1, 2020, S. 45–47, doi:10.2344/anpr-67-01-07, PMID 32191511, . K. Haas, M. Schöning, H. Enders: Das Cardio-Facio-Cutane Syndrom – Blickdiagnose eines seltenen Syndroms In: Klinische Pädiatrie. Band 206, Nummer 3, 1994 May-Jun, S. 181–183, . doi:10.1055/s-2008-1046600. PMID 8051913.
Einzelnachweise
Weblinks Rare Diseases
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