Das Conradi-Hünermann-Syndrom (CDPX2) ist eine seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den Chondrodysplasia punctata-Syndromen.
Es handelt sich um eine Skelettdysplasie mit Kleinwuchs, asymmetrischer Verkürzung der Gliedmaßen besonders der Oberarme und Oberschenkel sowie (Kypho)-Skoliose. Zusätzlich sind die Haut, die Haare und die Augen betroffen.
Synonyme sind: Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom; Happle-Syndrom;
Die Erkrankung wird benannt nach den deutschen Kinderärzten Erich ConradiE. Conradi: Vorzeitiges Auftreten von Kochen und eigenartigen Verkalkungskernen bei Chondrodystrophia fötalis hypoplastica: Histologische und Röntgenuntersuchungen. In: Jahrbuch für Kinderheilkunde. 1914, Band 80, S. 86–97. und Carl HünermannC. Hünermann: Chondrodystrophia calcificans congenita als abortive Form der Chondrodystrophie. In: Zeitschrift für Kinderheilkunde. 1931, Band 51, S. 1–19. sowie nach dem deutschen Arzt Rudolf Happle.R. Happle: X-linked dominant chondrodysplasia punctata. In: Human Genetics. 1979, Band 53, S. 65.R. Happle, H. Hästner: X-gekoppelt dominante Chondrodysplasia punctata — ein osteokutanes Syndrom. In: Hautarzt. 1979, Band 30, S. 590–594.
Vorkommen Die Häufigkeit der Krankheit wird auf mindestens 1 zu 400.000 Neugeborene geschätzt, 95 % der Betroffenen sind weiblich. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im EBP-Gen auf dem X-Chromosom Genort p11.23–p11.22 zugrunde, welches für das Emopamil binding protein EBP, ein Enzym im Cholesterin-Stoffwechsel kodiert.
Klinik Die Ausprägung des Syndroms kann sehr unterschiedlich sein.
Klinische Kriterien sind:Altmeyers Enzyklopädie Gesichtsauffälligkeiten wie abgeflachter Nasenrücken, flaches Gesicht, Hypertelorismus, hoher Gaumen Augenveränderungen wie Angeborene Katarakt in 60 %, meist einseitig, Glaukom, Optikusatrophie Asymmetrische Verkürzung der Extremitäten mit Beinlängendifferenz, meist Humerus und Oberschenkel Gelenkkontrakturen an Hüftgelenk, Hand und Fuß Häufig Skoliose und/oder Kyphose Hautveränderungen streifig oder fleckförmig angeordnet Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie beim Neugeborenen Ichthyosis entlang der Blaschko-Linien im Kindesalter (95 %) Hyperkeratose an den Haarfollikeln Atrophoderma Pigmentanomalien Partielle Alopezie
Diagnose Die Erkrankung kann bereits im Mutterleib nachgewiesen werdenW. B. Hyndman, D. S. Alexander, K. W. Mackie: Chondrodystrophia calcificans congenita (the conradi-hunermann syndrome). Report of a case recognized antenatally. In: Clinical pediatrics. Band 15, Nummer 4, April 1976, S. 311–321, . PMID 1253511..
In der Blutuntersuchung sind die Plasmaspiegel von 8(9) Cholestenol und 8-Dehydrocholesterol erhöht.
Im Röntgenbild finden sich: in den ersten Lebensjahren asymmetrisch verteilte punktförmige, „getüpfelte“ oder „stippled“ Verkalkungen in den Epiphysen der Röhrenknochen höhengeminderte Wirbelkörper rhizomele Verkürzung der Gliedmaßen.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind die anderen Formen der Chondrodysplasia punctata sowie andere Ursachen für getüpfelte Epiphysen, CHILD-Syndrom, MEND-Syndrom und Vitamin-K-Mangel.
Therapie Die Ursache selbst ist nicht behandelbar. Die Hautveränderungen können durch Salben, die Wirbelsäulenverkümmungen durch Korsettbehandlung und eine Beinlängendifferenz orthopädisch angegangen werden,F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer, 1998, ISBN 3-540-61480-X, S. 660.
Einzelnachweise
Literatur J. W. Spranger: Bone Dysplasias. Urban & Fischer, 2002, ISBN 3-437-21430-6. R. Hartman, V. Molho-Pessach, J. Schaffer: Conradi-Hünermann-Happle syndrome. In: Dermatology Online Journal. 16 (11), S. 4. J. Bergstedt, K. H. Karlen: [Chondrodystrophia calcificans congenita]. In: Monatsschrift für Kinderheilkunde. Band 102, Nummer 7, Juli 1954, S. 347–349, PMID 13203431.
Weblinks GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Chondrodysplasia Punctata 2, X-Linked, Conradi–Hünermann Syndrome, Happle Syndrome Rarediseases Genodermatosen
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Kleinwuchs