Das Cronkhite-Canada-Syndrom (CCS) ist eine seltene, nicht vererbbare Erkrankung des Verdauungstraktes. Kennzeichen sind zahlreiche Polypen im Darm zusammen mit Veränderungen der Haut und der Hautanhangsgebilde wie Haarausfall, Hyperpigmentierung und Wachstumsstörungen der Finger- und Fussnägel. Die Ursache dieses sogenannten gastrointestinalen Polyposissyndroms ist nicht bekannt.
Synonyme sind: Gastrointestinale Polypose - ektodermale Veränderungen; Polyposis - Hyperpigmentierung - Alopezie - Anomalien der Fingernägel
Die Erkrankung ist benannt nach dem US-amerikanischen Internisten Leonhard W. Cronkhite jr. und der amerikanischen Radiologin Wilma J. Canada.L. W. Cronkhite, W. J. Canada: Generalized gastrointestinal polyposis; an unusual syndrome of polyposis, pigmentation, alopecia and onychotrophia. In: The New England Journal of Medicine. Band 252, Nummer 24, Juni 1955, S. 1011–1015, . doi:10.1056/NEJM195506162522401. PMID 14383952.
Vorkommen und Ursache Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über mehr als 500 Betroffene berichtet. Die überwiegende Mehrzahl der Erkrankungen tritt bei Patienten mit japanischer Abstammung auf und dann häufiger bei Männern als bei Frauen (2:1) im Verhältnis 2 zu 1, meist jenseits des 50. Lebensjahres.
Die Ursache ist nicht bekannt, vermutlich handelt es sich um einen immunvermittelten Prozess. Die meisten Erkrankungen treten sporadisch auf und scheinen nicht erblich. Allerdings gibt es wohl auch familiäre Formen.V. Patil, L. S. Patil, R. Jakareddy, A. Verma, A. B. Gupta: Cronkhite-Canada syndrome: a report of two familial cases. In: Indian journal of gastroenterology : official journal of the Indian Society of Gastroenterology. Band 32, Nummer 2, März 2013, S. 119–122, doi:10.1007/s12664-012-0296-8, PMID 23408256. Bei einigen Betroffenen wurden Mutationen im PRKDC-Gen beschrieben auf Chromosom 8 Genort q11.21, welches für eine catalytic Subunit einer DNA-abhängigen Proteinkinase kodiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Die Erkrankung manifestiert sich im späteren Erwachsenenalter initial mit wässrigen Durchfällen, dann mit Zeichen der Malabsorption. Bei 10 % der Betroffenen entwickelt sich ein Magen- oder Darmkarzinom. In 50 % der Fälle findet sich eine Hypoproteinämie.W. Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch. Verlag Walter de Gruyter, 265. Auflage 2014, ISBN 978-3-11-018534-8. ektodermalen Veränderungen wie Alopezie, Hyperpigmentation und Nageldystrophie diffuser gastrointestinaler Polypose. Die Hautveränderungen werden als Folge der Malabsorption und Mangelernährung angesehen. Hinzu kann eine Geschmacksstörung kommen.
Komplikationen sind gastrointestinale Blutungen, Herzinsuffizienz oder Infektionen. Insgesamt ist die Mortalität hoch.
Diagnose Zur Diagnose führt die charakteristische Klinik. In der Blutuntersuchung fallen häufig erhöhte Werte für Immunglobulin G 4 und Antinukleäre Antikörper auf.
Differentialdiagnostik Abzugrenzen sind: Peutz-Jeghers-Syndrom sowie verschiedene andere Formen einer Polyposis (generalisierte juvenile, hyperplastische Polyposis, Kappenpolyposis, lipomatöse Polyposis oder noduläre lymphoide Hyperplasie sowie entzündliche oder lymphomatöse Polyposis). Cowden-Syndrom
Therapie Eine kausale Therapie ist derzeit nicht möglich. Die Behandlung erfolgt symptomatisch mit Cromoglicinsäure und mit Kortikosteroiden.E. Ward, H. C. Wolfsen, C. Ng: Medical management of Cronkhite-Canada syndrome. In: Southern medical journal. Band 95, Nummer 2, Februar 2002, S. 272–274, . PMID 11846261. Wegen der Malabsorption ist vorrangig ein Ausgleich der Mangelernährung inklusive Vitaminen und Spurenelementen erforderlich. Die Mangelernährung scheint für die Alopezie sowie die Haut- und Nagelveränderungen verantwortlich zu sein.Christian Pox: Cronkhite-Canada-Syndrom. In: Gastroenterologie up2date. 4, 2008, S. 115–115, doi:10.1055/s-2008-1077314.
Prognose Die Aussichten sind ungünstig, die 5 Jahres-Mortalitätsrate liegt bei 55 %.
Literatur Z. Y. Wu, L. X. Sang, B. Chang: Cronkhite-Canada syndrome: from clinical features to treatment. In: Gastroenterology report. Band 8, Nummer 5, Oktober 2020, S. 333–342, doi:10.1093/gastro/goaa058, PMID 33163187, (Review). B. S. Boland, P. Bagi, M. A. Valasek, J. T. Chang, R. Bustamante, L. Madlensky, W. J. Sandborn, O. Harismendy, S. Gupta: Cronkhite Canada Syndrome: Significant Response to Infliximab and a Possible Clue to Pathogenesis. In: The American Journal of Gastroenterology. Band 111, Nummer 5, 05 2016, S. 746–748, doi:10.1038/ajg.2016.92, PMID 27151126, . R. Zhao, M. Huang, O. Banafea, J. Zhao, L. Cheng, K. Zou, L. Zhu: Cronkhite-Canada syndrome: a rare case report and literature review. In: BMC gastroenterology. Band 16, Februar 2016, S. 23, doi:10.1186/s12876-016-0436-1, PMID 26911542, (Review).
Weblinks
emedicine F. Dughera, S. Baino, Cronkhite-Canada Syndrome
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Gastroenterologie