Das Blepharo-naso-faziale Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination aus Fehlbildungen an den Augen, der Nase und des Gesichtes.
Synonyme sind: Pashayan-Syndrom; Pashayan-Pruzansky-Syndrom
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Erstautorin bzw. Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1973 durch Hermine Pashayan, Samuel Pruzansky und Allen Putterman.H. Pashayan, S. Pruzansky, A. Putterman: A family with blepharo-naso-facial malformations. In: American journal of diseases of children (1960). Band 125, Nummer 3, März 1973, S. 389–393, . PMID 4692594.
Vorkommen und Ursache Die sehr seltene Erkrankung tritt unter 1 zu 1 Million auf und kann autosomal oder x-chromosomal-dominant vererbt werden. Bislang wurde nur über wenige betroffene Familien berichtet. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen Klinische Merkmale sind: Geistiger Behinderung Telekanthus, maskenartiges Gesicht, dicke Nase, breiter Nasenrücken Tränengangsobstruktion Torsionsdystonie antimongoloider Lidachse Zusätzlich können Extremitätenfehlbildungen auftreten.
Differentialdiagnostisch abzugrenzen ist das Nablus-mask-like-facial-Syndrom.M. Sachdev, A. Rastogi, A. Singh, K. Kumar, S. Kapoor, Y. Bansal, S. Goel: Phenotypic overlap between Blepharo-naso-facial syndrome and Nablus mask-like syndrome. Report from the first Indian family. In: Ophthalmic genetics. Band 34, Nummer 1–2, 2013 Mar-Jun, S. 65–68, doi:10.3109/13816810.2012.695423, PMID 22697357.
Van-Maldergem-Syndrom Als Untergruppe des Blepharo-Naso-Fazialen Syndromes wurde das Zerebro-fazio-artikuläre Syndrom (Van-Maldergem-Syndrom oder Van-Maldergem–Wetzburger–Verloes-Syndrom) beschrieben.L. van Maldergem, C. Wetzburger, A. Verloes, C. Fourneau, Y. Gillerot: Mental retardation with blepharo-naso-facial abnormalities and hand malformations: a new syndrome? In: Clinical genetics. Band 41, Nummer 1, Januar 1992, S. 22–24, . PMID 1633641.G. Zampino, C. Colosimo, F. Balducci, P. Mariotti, F. Serra, G. Scarano, P. Mastroiacovo: Cerebro-facio-articular syndrome of Van Maldergem: confirmation of a new MR/MCA syndrome. In: Clinical genetics. Band 45, Nummer 3, März 1994, S. 140–144, . PMID 8026105. Hier konnten Mutationen im DCHS1-Gen auf Chromosom 11 Genort p15.4 nachgewiesen werden.
Literatur J. E. Allanson: A second family with blepharo-naso-facial syndrome. In: Clinical dysmorphology. Band 11, Nummer 3, Juli 2002, S. 191–194, doi:10.1097/00019605-200207000-00008, PMID 12072799. C. Stoll, J. Terzic, M. Fischbach: A three generations family with blepharo-naso-facial malformations suggestive of Pashayan syndrome. In: Genetic counseling. Band 10, Nummer 4, 1999, S. 337–343, PMID 10631920. A. M. Putterman, H. Pashayan, S. Pruzansky: Eye findings in the blepharo-naso-facial malformation syndrome. In: American journal of ophthalmology. Band 76, Nummer 5, November 1973, S. 825–831, doi:10.1016/0002-9394(73)90585-0, PMID 4748203.
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