Eine Radioulnare Synostose (lat. Synostosis radioulnaris) bedeutet eine knöcherne Verbindung zwischen Radius (Speiche) und Ulna (Elle) knapp unterhalb des Ellenbogengelenkes. Eine Umwendbewegung ist dadurch nicht möglich.Pschyrembel onlineemedicine mini|hochkant=0.8|Kongenitale radioulnare Synostose bei einem 7-jährigen Kind mini|Radioulnare Synostose mit luxiertem Radiuskopf Einteilung Folgende Einteilung ist gebräuchlich: erworben angeboren idiopathisch (nicht syndromal) im Rahmen von Syndromen (syndromal)
Erworbene Form Nach Verletzungen am Radiuskopf kommt es gehäuft zur erworbenen posttraumatischen Form der Synostose.F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X. Einzelheiten zu dieser erworbenen Form finden sich unter Radiuskopfbruch.
Idiopathische Form Bei der angeborenen (kongenitalen) Form fehlt meist der Radiuskopf, in 60 % tritt die Veränderung beidseits auf.J. E. Cleary, G. E. Omer: Congenital proximal radio-ulnar synostosis. Natural history and functional assessment. In: The Journal of bone and joint surgery. American volume. Band 67, Nummer 4, April 1985, S. 539–545, . PMID 3980498.
Zumindest teilweise liegen dieser auch als Radioulnare Fusion bezeichneten Form Mutationen im SMAD6-Gen auf 15q22.31 zugrunde. Es kommt zu einer Störung der Segmentierung von Radius und Ulna während der Embryonalentwicklung.
Dabei können zwei Typen unterschieden werden: Typ 1 mit proximaler Fusion über 2 bis 6 cm zwischen Radius und Ulna bei fehlendem Radiuskopf Typ 2 mit Fusion knapp distal der proximalen Radiusepiphyse bei bestehender Radiuskkopfluxation.M. Bauer, K. Jonsson: Congenital radioulnar synostosis. Radiological characteristics and hand function: case reports. In: Scandinavian journal of plastic and reconstructive surgery and hand surgery. Band 22, Nummer 3, 1988, S. 251–255, doi:10.3109/02844318809097955, PMID 3252456. Auf jeden Fall ist der Vorderarm in einer Pronationsstellung weitgehend fixiert, bei Typ 2 ist auch die Streckbarkeit im Ellenbogen eingeschränkt.
Syndromale Formen Die Veränderung ist bei folgenden Syndromen zu finden: Aase-Syndrom Apert-Syndrom Cenani-Lenz-Syndaktylie Cornelia-de-Lange-Syndrom Holt-Oram-Syndrom Kampomele Dysplasie Klinefelter-Syndrom (fakultativ) Nager-Syndrom Nievergelt-Syndrom Radioulnar-Synostose – amegakaryozytische Thrombozytopenie, autosomal-dominant, Mutationen im HOXA11-Gen auf 7p15.2 Williams-Beuren-Syndrom (fakultativ) WT-Syndrom XYY-Syndrom 48,XXXY-Syndrom
Klinik Die fehlende Beweglichkeit ist bei der kongenitalen Form bereits nach der Geburt auffällig. Beschwerden bestehen keine. Je nach fixierter Stellung kann es zu Funktionseinschränkungen z. B. beim Schreiben und bei der Hygiene kommen. Durch vermehrte Schulter- und Ellenbogenbewegung kann die Rotationseinschränkung weitgehend kompensiert werden.Lexikon-orthopädie
Die Veränderung ist assoziiert zu finden bei: Aase-Syndrom Nager-Syndrom Nievergelt-Syndrom WT-SyndromB. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg, 1990, ISBN 3-541-01727-9. Kampomele Dysplasie Klinefelter-Syndrom (fakultativ) Williams-Beuren-Syndrom (fakultativ) XYY-Syndrom
Diagnostik Ein Röntgenbild bestätigt die Diagnose aufgrund der typischen Fehlstellung des proximalen Radius, nicht abgrenzbarem Radiuskopf und Nachweis der Synostosierung.
Differentialdiagnose Abzugrenzen ist die Ellbogenaplasie, eine Humeroradioulnare Synostose und die Kongenitale Radiuskopfluxation.
Behandlung Eine kausale Therapie ist nicht möglich: eine operative Trennung ist bislang nicht erfolgreich gewesen. Ein operativer Eingriff im Sinne einer Derotations-Osteotomie ist sinnvoll bei zu ausgeprägter Pronation. Schreibhand in leichter Pronation, Gegenhand in Neutralstellung oder leichter Supination Die OP sollte im Alter zwischen 8 und 10 Jahren in Unterarmmitte erfolgen.
Literatur K. Yammine, A. Salon, J. C. Pouliquen: Congenital radioulnar synostosis. Study of a series of 37 children and adolescents. In: Chirurgie de la main. Band 17, Nummer 4, 1998, S. 300–308, . PMID 10855298.
Einzelnachweise
Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit