Das Desbuquois-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen skoliotischer mikromeler Kleinwuchs, typischer Gesichtsform und überstreckbaren Gelenken.Pschyrembel online
Synonyme sind Desbuquois-Dysplasie; DBQD; .
Das Syndrom ist benannt nach dem Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1966 durch den französischen Arzt Georges Desbuquois und Mitarbeiter aus Tours.G. Desbuquois, B. Grenier, J. Michel, C. Rossignol: Nanisme chondrodystrophique avec ossification anarchique et polymalformations chez deux soeurs. In: Archives françaises de pédiatrie, Paris, Bd. 23, S. 573–587, 1966.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 50 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden: Typ 1 mit Mutationen im CANT1-Gen auf Chromosom 17 Genort q25.3 Typ 2 mit Mutationen im XYLT1-Gen auf Chromosom 16 an p12.3, das für die Xylosyltransferase 1 kodiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: schwerer Kleinwuchs mit Skoliose im Halswirbelbereich, Spaltwirbel Muskelhypotonie (verminderte Muskelspannung) überstreckbare Gelenke, Finger- und Radiusköpfchenluxation, zusätzliche Knochenkerne der Finger auffälliges rundes und flaches Gesicht mit Mikrostomie, Mikrognathie, langem Philtrum, Sattelnase flacher Brustkorb eventuell mit Lungenhypoplasie Klumpfuß Schlafapnoe Die beiden Typen 1 und 2 unterscheiden sich klinisch durch charakteristische Handveränderungen (akzessorische Ossifikationskerne distal des II. Metakarpale, gedoppelter Endphalanx oder Deltaphalanx), die beim Typ 2 fehlen.
Eine Form von geringerer Ausprägung wird mitunter als Kim-Variante bezeichnet.O. H. Kim, G. Nishimura, H. R. Song, Y. Matsui, S. Sakazume, M. Yamada, Y. Narumi, Y. Alanay, S. Unger, T. J. Cho, S. S. Park, S. Ikegawa, P. Meinecke, A. Superti-Furga: A variant of Desbuquois dysplasia characterized by advanced carpal bone age, short metacarpals, and elongated phalanges: report of seven cases. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 152A, Nummer 4, April 2010, S. 875–885, doi:10.1002/ajmg.a.33347, PMID 20358597.
Diagnose Bereits im Mutterleib kann der Kleinwuchs mit verkürzten Gliedmaßen entdeckt werden.
Radiologisch finden sich Zeichen einer epimetaphysären Dysplasie mit abgeflachten und verkürzten Femurmetaphysen, sowie Auffälligkeiten an der Handwurzel, den Mittelhandknochen und Fingern.
Diagnostische Hinweise sind: Entwicklungsbeschleunigung der Mittelhandknochen charakteristisch verformte Femurköpfe Radiale Abweichung des Zeigefingers mit einem überzähligen Ossifikationszentrum in den Fingergliedern gilt als ausreichend für die Diagnosestellung (pathognomonisch), kommt aber nicht regelmäßig vor.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: Larsen-Syndrom aufgrund der Gesichts- und Skelettveränderungen einschließlich Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms CHST3-assoziierte Skelettdysplasie (autosomal-rezessive Form des Larsen-Syndromes) Catel-Manzke-Syndrom aufgrund der normalen Körperlänge Diastrophische Dysplasie Pseudodiastrophische Dysplasie gPAPP-Mangel, (Synonym: Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ)
Behandlung und Aussichten Zur Behandlung kommen orthopädische Korrekturen infrage. Typ 1 hat aufgrund möglicher Lungenhypoplasie ein auf 33 % erhöhtes Risiko, an einer Respiratorischen Insuffizienz zu versterben.
Literatur B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9. W. Pschyrembel, Klinisches Wörterbuch. 265. Auflage. Verlag Walter de Gruyter, 2014, ISBN 978-3-11-018534-8. A. R. Lloyd, K. G. Ragosta, C. R. Bryke, J. J. Hoo: Desbuquois syndrome in three sisters with significantly different lengths of survival. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 140, Nummer 11, Juni 2006, S. 1253–1255, . doi:10.1002/ajmg.a.31232. PMID 16642505. G. Gillessen-Kaesbach, P. Meinecke, M. G. Ausems, M. Nöthen, B. Albrecht, F. A. Beemer, K. Zerres: Desbuquois syndrome: three further cases and review of the literature. In: Clinical dysmorphology. Band 4, Nummer 2, April 1995, S. 136–144, . PMID 7606320. (Review). M. Le Merrer, I. D. Young, V. Stanescu, P. Maroteaux: Desbuquois syndrome. In: European Journal of Pediatrics. Band 150, Nummer 11, September 1991, S. 793–796, . PMID 1959544.
Einzelnachweise
Weblinks Rare Diseases
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