Das Eaton-McKusick-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Fehlbildungen der Gliedmaßen mit beidseitiger Tibiahypoplasie und Polydaktylie der Hände und Füße. Es handelt sich um eine veraltete Bezeichnung. Aktuell wird die Erkrankung unter Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom geführt.
Synonyme sind Werner mesomeles Syndrom; Hypoplastische Tibia-Polydaktylie-Syndrom; Hypoplastische Tibia-postaxiale Polydaktylie-Syndrom.
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf den US-amerikanischen Genetiker G. O. EatonOle Daniel Enersen: bei whonamedit.com und Victor Almon McKusickG. O. Eaton, V. A. McKusick: A seemingly unique polydactyly-syndactyly syndrome in four persons in three generations. In: Birth Defects Original Article Series, New York Ser V, Band 3, S. 221–225, 1969. sowie auf den Autor der Erstbeschreibung im Jahre 1919 durch den österreichischen Frauenarzt Paul Werner,P. Werner: Über einen seltenen Fall vom Zwergwuchs. In: Archiv für Gynäkologie, 104, Berlin 1919, S. 278–300.Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.com daher auch die Bezeichnung Werner (mesomeles) Syndrom, jedoch nicht zu verwechseln mit dem Werner-Syndrom (Adulte Progerie).
Vorkommen Die Häufigkeit ist nicht bekannt, es wurde bislang nur über wenig Betroffene berichtet.
Es besteht eine Assoziation mit dem Morbus Hirschsprung.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im LMBR1-Gen auf Chromosom 7 Genort q36.3 zugrunde, welches für ein Limb Development Membrane Protein kodiert. Dieses Gen ist auch beim Dreigliedriger Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom beteiligt. Eventuell handelt es sich bei diesen beiden Krankheitsbildern um unterschiedliche Ausprägungen derselben Krankheit.
Ferner steht dieses Gen in Zusammenhang mit folgenden Fehlbildungen bzw. Syndromen: Acheiropodie Laurin-Sandrow-Syndrom Polydaktylie des triphalangealen Daumens SD4, Synonym: Polysyndaktylie Typ Haas Triphalangealer Daumen
Klinische Erscheinungen Kriterien sind: Tibia-Aplasie oder-hypoplasie Mehrfachbildungen der Großzehen (Polydaktylie) 6-fingrige Hände mit 3-gliedrigen Daumen (Hyperdaktylie) Häutige Verbindungen (Syndaktylie) der Finger und/oder Zehen Keine inneren Fehlbildungen Keine geistige Retardierung Fakultativ: Oberschenkeldys- oder -hypoplasie.
Literatur A. Goldenberg, M. Milh, P. de Lagausie, R. Mesnage, F. Benarif, M. C. de Blois, A. Munnich, S. Lyonnet, V. Cormier-Daire: Werner mesomelic dysplasia with Hirschsprung disease. In: American journal of medical genetics. Part A, Band 123A, Nummer 2, Dezember 2003, S. 186–189, doi:10.1002/ajmg.a.20285, PMID 14598345. H. Hesselschwerdt, J. Heisel: Mesomele Dysplasie: Falldarstellung und Literatur zum Werner-Syndrom (Mesomelic dysplasia: case report and literature about Werner’s syndrome). In: Zeitschrift für Orthop und ihre Grenzgebiete, 128, 1990, S. 466–472, doi:10.1055/s-2008-1039598. K. Kozlowski, O. Eklöf: Werner mesomelic dysplasia. Report of two variant cases. In: Journal belge de radiologie, Band 70, Nummer 4, 1987, S. 337–339, . PMID 3680164.
Einzelnachweise
Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit