mini|hochkant=0.6|Fibulare Hemimelie Typ II bei einem 18 Monate alten Kind Eine fibulare Hemimelie oder ein fibulärer Längsdefekt ist das angeborene Fehlen (Aplasie) oder die Unterentwicklung (Hypoplasie) des Wadenbeins (Fibula). Sie kann isoliert, häufiger aber in Verbindung mit Fehlbildungen des Oberschenkelknochens (proximaler Femurdefekt), Fehlbildungen am Fuß lateral sowie mit einer Verkürzung des gesamten Unterschenkels vorkommen.F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer, 1998, ISBN 3-540-61480-X, S. 308. Das noch wesentlich seltenere angeborene Fehlen des Schienbeines wird als tibiale Hemimelie bezeichnet.
Synonyme sind: Fibulaaplasie, fibuläre longitudinale Hypoplasie, paraxiale longitudinale Hypoplasie; fibuläre longitudinale Meromelie, kongenitaler longitudinaler Reduktionsdefekt der Fibula.
Häufigkeit Diese seltene Erkrankung kommt bei 3 von 100.000 Neugeboren vor.S. Schröder, P. Berdel, F. Niedthard: Registration of congenital limb malformations in Germany. 22 nd annual meeting EPOS London 3.4.20903. Paper No1 Abstract book, S. 60. Das männliche Geschlecht soll doppelt so oft betroffen sein wie das weibliche. Bei zwei Drittel der Patienten ist lediglich ein Bein betroffen, das rechte häufiger.
Ursache Die Ursache ist bislang nicht bekannt. Familiäre Häufung kommt vor.A. K. Gupta, M. Berry, I. C. Verma: Congenital absence of both fibulae in four siblings. In: Pediatric radiology. Band 24, Nummer 3, 1994, S. 220–221, . PMID 7936806.
Einteilung Es gibt zahlreiche Einteilungen, die vor allem die Größe des Defekts berücksichtigen, wie die Klassifikation nach Achtermann und Kalamchi:C. Achterman, A. Kalamchi: Congenital deficiency of the fibula. In: The Journal of bone and joint surgery. British volume. Band 61-B, Nummer 2, Mai 1979, S. 133–137, . PMID 438260. Typ IA Hypoplasie der Fibula proximal, Sprunggelenksgabel intakt Typ IB wie IA, jedoch mit Fehlformung der Sprunggelenksgabel Typ II Komplette Aplasie der Fibula
Da aber die Defektgröße nicht besonders mit der Fehlstellung korreliert, hat Paley eine Einteilung nach der Stärke der Fehlstellung des Fußes und des oberen Sprunggelenks entworfen, die besser für die Auswahl der Therapie-Optionen und zur Planung der dreidimensionalen operativen Korrektur geeignet ist:D. Paley: Surgical reconstruction for fibular hemimelia Journal of Children's Orthopaedics 10^6, Jahrgang 10, Ausgabe 6, Seiten 557–583 Typ 1 Stabiles normales oberes Sprunggelenk Typ 2 Dynamische, korrigierbare Valgus-Fehlstellung im oberen Sprunggelenk Typ 3 Fixierte Valgus- und Spitzfuß-Stellung (mit vier Untertypen) Typ 4 Fixierte Varus- und Spitzfuß-Stellung (Klumpfuß-Typ)
Klinik Eine Hypoplasie oder Aplasie der Fibula ist meist Teil eines Fehlbildungsspektrums mit Veränderungen auch am Knie, Oberschenkel, Schienbein und Fuß.
Funktionell im Vordergrund steht die im Verlauf des Wachstums zunehmende Beinverkürzung, die bis zu 12–18 % der Beinlänge ausmachen kann und fast immer auch mit einer Verkürzung des Oberschenkels einhergeht (Femurhypoplasie).John Anthony Herring: Fibular deficiency, in Kapitel 32 Limb deficiencies, Band 3 in Tachdijan's Pediatric Orthopaedics, Seiten 1775–1778, 3. Auflage, W. B. Saunders, Pennsylvania (USA) 2002, ISBN 0-7216-5685-4
Das Schienbein weicht in der Regel vorn-seitlich ab, besonders stark bei vollständigem Fehlen der Fibula. Am Knie ist oft der laterale Femurkondylus unterentwickelt und es besteht ein Genu valgum (X-Bein).A. M. Pappas: Congenital abnormalities of the femur and related lower extremity malformations: classification and treatment. In: Journal of pediatric orthopedics. Band 3, Nummer 1, Februar 1983, S. 45–60, . PMID 6841603. Oft fehlt auch das vordere Kreuzband.
Fast immer ist der Fuß mitbeteiligt, häufig besteht eine Knick- und Spitzfuß-Stellung. Es können alle Zehen angelegt sein, oder es sind nur die medialen Strahlen des Fußes mit den Zehen 1–3 angelegt, während die beiden äußeren Zehen 4–5 fehlen können. Eventuell fehlen Teile des Rückfußes oder sind fusioniert (Tarsale Koalition), oft als talocalcaneale Koalition.
Nicht selten liegt im Sprunggelenk ein Kugeltalus, eine Kugelgelenkdeformität, -Gelenk vor mit gestörter GelenkmechanikA. Rodriguez-Ramirez, M. M. Thacker, L. C. Becerra, E. C. Riddle, W. G. Mackenzie: Limb length discrepancy and congenital limb anomalies in fibular hemimelia. In: Journal of pediatric orthopedics. Part B. Band 19, Nummer 5, September 2010, S. 436–440, . doi:10.1097/BPB.0b013e32832d5d7d. PMID 20498623..
Assoziierte Fehlbildungen können sein: Proximaler Femurdefekt, Kraniosynostose, Fehlbildungen an den Zehen. Eine Fibulare Hemimelie kann im Zusammenhang mit Skelettdysplasien und Dysostosen auftreten, so im Rahmen des Femur-Fibula-Ulna-Syndromes.
Diagnostik Bereits im Mutterleib kann während einer Ultraschalluntersuchung die Fehlbildung erkannt werden,S. Parada: Congenital absence of fibula, 2001, in: die Verkürzung und Verkrümmung ist nach der Geburt offensichtlich. Ein Röntgenbild kann das Ausmaß der Fehlbildung sowie zusätzliche knöcherne Veränderungen dokumentieren.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind das Amniotisches-Band-Syndrom, Thalidomid-Embryopathie, das Fuhrmann-Syndrom und weiter Skelettdysplasien und Dysostosen mit asymmetrischer Beteiligung der unteren Gliedmaßen.
Behandlung Die Behandlung sollte so bald wie möglich an einem kinderorthopädischen Zentrum erfolgen. Das Spektrum der Behandlungsmöglichkeiten reicht von Orthesen, Prothesen über Umstellungsosteotomien, operative Beinverlängerung bis zur Amputation. Je niedriger die Klassifizierung erfolgen konnte, desto eher ist mit einem Beinerhalt und guter Funktionsfähigkeit zu rechnen.J. Serafin: A new operation for congenital absence of the fibula. Preliminary report. In: The Journal of bone and joint surgery. British volume. Band 49, Nummer 1, Februar 1967, S. 59–65, . PMID 6019388.
Siehe auch Mesomele Dysplasie Typ Savarirayan Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10
Einzelnachweise
Weblinks
wheelesonline Standbein – Webseite Betroffener Bundesverband für PFFD, FFU, Fibula- und Tibiadefekte e. V.
Literatur J. Prévot, P. Dalat-Leneveu, E. Leneveu, P. Lascombes: Hémimélie péronière congénitale. In: Chirurgie; mémoires de l'Académie de chirurgie. Band 120, Nummer 5, 1994–1995, S. 293–297, . PMID 7743850. F. Hefti: Defektmissbildungen an den unteren Extremitäten. In: Der Orthopäde. Band 37, Nummer 4, April 2008, S. 381–402, . doi:10.1007/s00132-008-1250-4. PMID 18379756. (Review)
Bekannte betroffene Personen Oscar Pistorius Aimee Mullins Jessica Long
Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit